Termín "dieťa narodené bez kostí" môže znieť desivo, ale v medicíne sa s ním nestretávame doslovne. Existujú však stavy, ktoré môžu viesť k oslabeným, krehkým alebo nedostatočne vyvinutým kostiam u novorodencov. Tento článok sa zameriava na možné príčiny, diagnostiku a starostlivosť o deti s týmito problémami.
Vývoj kostí: Základ pre pochopenie problémov
Kostra sa začína formovať u embrya už v 6. týždni tehotenstva, spočiatku je tvorená z väziva a chrupaviek. Samotné kostnatenie (osifikácia) začína počas vnútromaternicového vývoja a pokračuje aj po narodení až do neskorej puberty. Novorodenci majú približne 300 kostí, pričom časť z nich počas vývoja zrastá, takže v dospelosti ich máme okolo 206.
Osteopénia: Metabolická choroba kostí u predčasne narodených detí
So zvyšovaním prežívania detí s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou sa neonatológovia stretávajú čoraz častejšie so špecifickými ochoreniami podmienenými nezrelosťou. Jedným z pomerne závažných metabolických problémov kostného systému je osteopénia.
Osteopénia je metabolická choroba kostí, ktorá je podmienená nedostatkom vápnika (Ca) a fosforu (P) vo výžive. U nedonosených detí sa obvykle manifestuje medzi 6. až 12. týždňom života, i keď niektoré laboratórne prejavy sa môžu zachytiť skôr, v 3. až 4. týždni po pôrode. Výskyt osteopénie závisí od viacerých faktorov - gestačného veku, pôrodnej hmotnosti, druhu a zloženia výživy, závažnosti prekonaných ochorení. Najvyšší výskyt je u detí s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou - pod 1 500 g je to až 50-percentný podiel, u detí pod 1 000 g a narodených pred 28. týždňom gravidity je výskyt ešte vyšší.
Príčiny vzniku osteopénie
Na vzniku osteopénie u nedonosených sa podieľa viacero faktorov:
- Ročné obdobie: U detí narodených v letných mesiacoch bolo v kostiach zistené asi o 12 % minerálov menej než u detí narodených v zimných mesiacoch. Je to preto, že fetálnu mineralizáciu kostí ovplyvňuje saturácia materského organizmu vitamínom D vo včasnom období tehotenstva. Nedostatok slnečného žiarenia v zimných mesiacoch tak vedie k zníženému množstvu minerálov v kostiach detí narodených v lete.
- Nedostatok vápnika a fosforu: Pri predčasnom pôrode, najmä pred 34. týždňom gravidity, je v skelete (kostre) novorodenca nedostatočná zásoba minerálov. V tomto veku plod ešte nedisponuje dostatočnými zásobami vápnika a fosforu, potrebnými pre normálny rast a vývin kostry. Nedostatok vápnika a fosforu môže vychádzať aj z výživy dieťaťa po pôrode. Materské mlieko, hoci je pre novorodencov preferované, obsahuje veľmi málo Ca a P, množstvo bežne nepokrýva ani 50 % dennej potreby dieťaťa s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou. Z celkového obsahu mliečnej výživy sa pritom v čreve spracúva iba 50 - 70 % Ca a 80 % P.
- Zvýšená potreba minerálov: Pri enormne rýchlom raste plodu v postnatálnych mesiacoch je zvýšená potreba minerálov (najmä fosfátu).
- Problémy enterálneho spôsobu výživy: Novorodenci s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou majú časté problémy adaptácie, ktoré vyžadujú intenzívnu liečbu a parenterálny (mimo tráviaci trakt - najčastejšie do žily vo forme infúzie) spôsob výživy s nízkym obsahom Ca a P.
- Nedostatok bielkovín: Nedonosené deti veľmi rýchlo rastú a majú zvýšenú spotrebu bielkovín. Pri ich nedostatku v strave nie je vápnik dostatočne využitý a stráca sa močom.
- Lieky: Únik minerálov spôsobujú aj niektoré lieky, napr. diuretiká zvyšujú stratu minerálov močom, glukokortikoidy pôsobia nepriaznivo na tvorbu kostí.
- Nedostatok magnézia a iných stopových prvkov: Napr. zinok a meď, ovplyvňujú vývin kostí.
Diagnostika osteopénie
Diagnostika osteopénie má niekoľko krokov:
- Klinický obraz: Ukazovateľom je spomalenie rastu kostí u novorodenca do dĺžky a deformované kosti lebky.
- Biochemická diagnostika: Stanovuje sa vápnik a fosfor v moči a v sére, ďalej alkalická fosfatáza v sére (informuje nás o mineralizácii kostí), sledujú sa kalciotropné hormóny a taktiež ďalšie ukazovatele kostnej novotvorby.
- Zobrazovacie metódy: Vykonáva sa röntgenová snímka predlaktia, rádiogamametria, osteodenzitometria, kvantitatívna výpočtová tomografia (QCT), ultrasonodenzitometria.
- Histomorfometria: Histomorfometria kostí sa zvyčajne vykonáva z biopsie lopatky bedrovej kosti. Posudzujú sa štrukturálne charakteristiky jednotlivých súčastí kostí, ako sú mineralizovaná, nemineralizovaná matrix (základná hmota kostí), kostné bunky a stupeň remodelácie kosti - t. j. stupeň jej tvorby a rezorbcie.
Liečba a prevencia osteopénie
Liečba osteopénie nebýva vždy jednoduchá. Až u štvrtiny detí s hmotnosťou pod 1 500 g býva porucha vývoja skeletu komplikovaná fraktúrou (zlomeninou). Oneskorená liečba tak môže spôsobiť spomalenie rastu a prechodné, alebo až trvalé deformácie dlhých kostí a lebky.
Najčastejším následkom osteopénie je rachitída, ľudovo nazývaná aj krivica. Je spôsobená nedostatkom vitamínu D. Tento vitamín sa podieľa na vstrebávaní vápnika z čreva a jeho ukladaní v kostiach. Pre rachitídu sú príznačné rôzne deformity kostry. Prevenciou a taktiež liečbou ochorenia je podávanie vitamínu D a vápnika.
Osteopénia s rachitídou sa najčastejšie vyskytuje u najmenších detí (až v 50 percentách u detí pod 1 000 g). Klinické prejavy osteopénie spojenej s rachitídou bývajú rôzneho stupňa, môžu byť aj vážne. Najčastejšie sa prejaví ako tzv. kraniotabes - zmäknutie lebečných kostí na záhlaví, či zdurenie zápästí alebo tzv. rachitický ruženec - na rebrách. Pri ťažkej demineralizácii rebier môžu byť symptómy respiračnej tiesne (dýchania).
Rodičia detí rizikovej skupiny, t. j. nedonosení novorodenci, novorodenci s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou, prematúrni novorodenci pred 34. týždňom, hlboko nezrelí - narodení pred 28. týždňom, a iní patologickí novorodenci by mali mať z dôvodu hodnotenia správneho vývinu kostného systému sledovaný od 3. - 4. týždňa života aspoň 1-krát týždenne vápnik, fosfor, ALP a vitamín D v sére, koncentráciu vápnika v moči. Dôležité je, aby boli kŕmené fortifikovaným (špeciálne obohateným) mliekom, dostávali vitamín D. Určite by mali byť vedené v ambulanciách pre rizikových novorodencov, kde sa má sledovať aj ich kostný vývin.
Vrodené anomálie skeletu
Vrodené anomálie sú častými príčinami úmrtí novorodencov a detí. Môžu byť výsledkom jedného alebo viacerých genetických, infekčných, výživových alebo environmentálnych faktorov. Niektorým vrodeným anomáliám sa dá zabrániť, napríklad elimináciou teratogénov.
Teratogény sú faktory, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú vývoj zárodku. Kritické obdobie zvýšenej vnímavosti na ne je medzi 3.-9. týždňom vývoja. Vplyvom teratogénov v tomto období zárodok buď umrie, alebo vznikajú ťažké vývojové vady.
Genetické faktory
Gény hrajú dôležitú úlohu pri mnohých vrodených anomáliách. Abnormálne gény zdedené od rodičov môžu byť dominantné alebo recesívne. Abnormálne dominantné gény sú však zriedkavé a najčastejšie spôsobujú vážne vývojové chyby skeletu. Abnormálne dominantný gén sa prejaví aj keď ho zdedíme len od jedného rodiča. Príbuzenstvo rodičov tak zvyšuje výskyt zriedkavých genetických vrodených anomálií a takmer zdvojnásobuje riziko úmrtia novorodencov a detí, mentálneho postihnutia a ďalších porúch.
Environmentálne faktory
Vystavenie matky pesticídom a iným chemikáliám, ako aj určitým liekom, alkoholu, tabaku a ožarovaniu počas tehotenstva, môže zvýšiť riziko postihnutia plodu alebo novorodenca vrodenými anomáliami. Napríklad nadmerné požívanie alkoholu počas tehotenstva zapríčiňuje mentálne zaostávanie vo vývoji. Obrovské riziko pre vývoj plodu predstavujú, samozrejme, aj drogy a omamné látky, ktoré dokážu prechádzať placentou aj do materského mlieka.
Vek matky je tiež rizikovým faktorom pre abnormálny vnútromaternicový vývoj plodu. Pokročilý vek matiek zvyšuje riziko chromozomálnych abnormalít vrátane Downovho syndrómu.
Silným a najznámejším teratogénom je ionizujúce žiarenie. Jeho vysoké dávky vyvolávajú vrodené chyby mozgu a skeletu. Okrem ionizujúceho žiarenia majú negatívny vplyv aj vibrácie, silné zvuky, prudké blikanie svetla a podobne. Negatívny vplyv na plod má každé ochorenie matky. Najznámejšie teratogénne vírusové ochorenie je rubeola. Najväčšie riziko predstavuje v prvom trimestri, kde až 90 % detí končí s vážnymi poruchami oka, srdca, mozgu, ucha atď. V druhom a treťom trimestri sa toto riziko znižuje.
Postupne sa zavádzajú preventívne opatrenia v oblasti verejného zdravia na zníženie frekvencie určitých vrodených anomálií - odstránením rizikových faktorov alebo posilnením ochranných faktorov.
Diagnostika vrodených abnormalít
Prenatálna diagnostika sa využíva najmä u plodov ohrozených dedičnou chorobou alebo pri rizikových tehotenstvách. Vývojové chyby je možné diagnostikovať viacerými metódami. Anomálie vo vývoji sa vplyvom genetických či rizikových faktorov môžu vyskytnúť v každom systéme ľudského tela a je ťažké ich predpovedať.
Príklady vrodených anomálií skeletu:
- Anomálie rebier: Môžu sa vyskytnúť nadpočetné rebrá.
Achondroplázia: Porucha rastu kostí
Achondroplázia je najtypickejší prejav dwarfizmu, teda vývojovej chyby malého vzrastu. Ľudia s týmto ochorením nedorastú do výšky ani 130 cm a odhaliť sa dá už počas tehotenstva.
Achondroplázia je typ zriedkavej genetickej poruchy rastu kostí. Spôsobuje, že zo silného a pružného tkaniva nazývaného chrupavka sa normálne nevytvára kosť.
Dedičnosť a výskyt
Achondroplázia je vrodené genetické ochorenie. Príčinu choroby prvýkrát popísal lekár Dr. John J. Washmuth a jeho tím v roku 1994 pri výskume témy nanizmu. Dedičnosť je popísaná ako autozómovo dominantná. Dominantný typ dedičnosti znamená, že dieťa zdedí ochorenie po jednom z rodičov s achondropláziou. Avšak približne 80 % ľudí s achondropláziou má rodičov normálnej postavy. Achondroplázia sa u nich vyskytla ako výsledok „de novo“ mutácie, t. j. novovzniknutej mutácie, ktorá nie je prítomná u rodičov. Človek s achondropláziou, ktorý má partnera bez poruchy rastu, má 50 % riziko, že jeho dieťa bude mať achondropláziu. U väčšiny pacientov nie je zjavná žiadna rodinná anamnéza.
Achondropláziu spôsobuje mutácia génu pre receptor 3 fibroblastového rastového faktora (FGFR3). Odhadovaný výskyt achondroplázie je na celom svete asi 1:25 000 živonarodených detí. Je to rovnako bežné u mužov aj žien.
Klinické prejavy
Hlavným znakom achondroplázie je nanizmus - nízky vzrast. Ľudia s achondropláziou sú nízkej postavy, trup majú normálnej veľkosti, ale končatiny majú krátke, obzvlášť predlaktia a stehná, kvôli čomu majú obmedzený rozsah pohybu v lakťoch. Prsty sú zvyčajne krátke a prstenník a prostredník sa môžu rozchádzať, čo spôsobuje trojzubcovité rozostavenie prstov. Majú veľkú hlavu s výrazným čelom a nevyvinutým koreňom nosa. Ďalším znakom je vrodené alebo získané postavenie kolien (nohy do „O“).
Deti narodené s achondropláziou majú nízky svalový tonus (hypotóniu) v dojčenskom veku. Všetci ľudia s achondropláziou majú nízky vzrast. U ľudí s achondropláziou v malej miere dochádza k nadmernému hromadeniu tekutín okolo mozgu. V detstve môžu mať hrb a v prvých rokoch života nadmerne prehnutú chrbticu dozadu. Pri achondroplázii dochádza k častej infekciám uší spôsobeným upchatím Eustachovej trubice. Chronický zápal stredného ucha môže viesť až k strate sluchu. Medzi zdravotné problémy, bežne spojené s achondropláziou, patrí apnoe (spánkové apnoe).
Potenciálne závažnou komplikáciou achondroplázie je spinálna stenóza, čo je zúženie miechového kanála, ktoré môže stlačiť hornú časť miechy. Častým problémom je obezita. Achondroplázia zvyčajne neovplyvňuje ľudskú inteligenciu.
Diagnostika achondroplázie
Počiatočná diagnóza achondroplázie sa môže stanoviť počas tehotenstva, keď je dieťa ešte v maternici. Napríklad ultrazvuk môže odhaliť skrátené končatiny alebo hydrocefalus, ktorý spôsobuje hromadenie tekutiny v dutinách mozgu a spôsobuje, že hlava vyzerá neobvykle veľká. Pri podozrení na achondropláziu plodu sa môžu spraviť genetické testy. Genetické testy hľadajú chybný gén FGFR3 vo vzorke plodovej vody alebo v periférnej cirkulujúcej krvi. Vyšetrenie možných lebečných abnormalít a hydrocefalu zahŕňa ultrazvuk, CT a MRI. Podrobné zobrazenie kraniocervikálneho spojenia je obzvlášť dôležité u dojčiat, aby sa vylúčilo stláčanie miechy.
Po narodení môže lekár diagnostikovať achondropláziu pomocou klinických príznakov. Na zistenie dĺžky kostí dieťaťa sa dá využiť röntgenové žiarenie.
Liečba a manažment
Pre achondropláziu neexistuje žiadny liek ani špecifická liečba. Ak sa vyskytnú nejaké komplikácie, lekár sa týmito problémami bude zaoberať. Napríklad sa podávajú antibiotiká na infekcie uší. Európska lieková agentúra v júni 2021 schválila liečivo vosoritide pre pacientov vo veku od 2 rokov s geneticky potvrdenou diagnózou achondroplázie a otvorenými rastovými štrbinami. Doposiaľ sa používal najmä ľudský rastový hormón, avšak jeho použitie bolo obmedzené. Najlepšie výsledky sa zvyčajne dostavili v prvom a v druhom roku liečby.
Chirurgické intervencie sú potrebné najmä pri závažných prípadoch spinálnej stenózy. Chirurgický zákrok je bežnou formou terapie, napríklad na chirurgické predĺženie končatiny sa klasicky využíva Ilizarovov postup. Tento postup je však bolestivý a je spojený s komplikáciami, ktoré zahŕňajú infekciu, svalové skrátenie a zvýšené riziko zlomenín.
U pacientov s achondropláziou sa odporúča sledovať obvod hlavy, výšku a hmotnosť. Už od detstva je potrebné predchádzať obezite. Nadváha a obezita významne zvyšujú riziko srdcovo-cievnych ochorení. Dôležité je starostlivé neurologické vyšetrenie a v prípade potreby aj návšteva detského neurológa. Takisto sa odporúča MRI a CT oblasti foramen magnum (veľkého otvora) na vyhodnotenie závažnej hypotónie alebo príznakov kompresie miechy. Je veľmi dôležité skontrolovať abnormality kostí, najmä kostí chrbtice.
Ľudí s achondropláziou, ich rodiny a sympatizantov združuje občianske združenie Palčekovia. Združenie sa snaží presadzovať oprávnené záujmy Palčekov v oblasti sociálnej, legislatívnej, zdravotnej i vzdelávacej.
Zlomenina kľúčnej kosti u novorodencov
Aj keď informácia o tom, že vaše práve narodené dieťatko má zlomenú kľúčnu kosť je dosť stresujúca, nech vám je na útechu, že táto zlomenina sa väčšinou hojí dobre aj bez odborných zásahov. Patrí k najčastejším pôrodným zlomeninám vôbec. Týka sa asi 1 % narodených detí. Väčšinou je jednostranná.
U novorodencov je zlomenina väčšinou bez výrazných príznakov. Na jej prítomnosť zvykne upozorniť bolestivá reakcia dieťatka počas manipulácie s ním. Niekedy sa zistí, až keď rodičia nájdu u detí vo veku 3 až 6 týždňov hrbolček na poškodenej kosti. Tento hrbolček sa nazýva „kalus“, rastie v mieste hojacej sa zlomeniny. Pri pohybe ramenom reaguje bolestivo.
Príčiny a diagnostika
Hlavnou príčinou je nepomer veľkosti medzi dieťaťom a pôrodnými cestami jemu určenými. Novorodenci s väčšou pôrodnou hmotnosťou, prenášaní novorodenci, narodení po 40. týždni tehotenstva. Diagnostika sa vykonáva pomocou röntgenového snímku kľúčnej kosti.
Liečba
Zlomeniny kľúčnej kosti sa väčšinou vyhoja spontánne bez vonkajšieho zásahu.
Vývojová dysplázia bedrového kĺbu
Možno ste práve absolvovali vyšetrenie bedrových kĺbov a dozvedeli ste sa, že vaše bábätko má diagnózu vývojovej dysplázie bedrového kĺbu. Nie je to nič, na čo by ste museli reagovať panikou - tento stav je u detí pomerne častý a vďaka včasnému odhaleniu aj veľmi dobre liečiteľný. Vďaka súčasným možnostiam medicíny môže vaše dieťa vyrastať rovnako ako jeho rovesníci - s radosťou z pohybu a bez dlhodobých obmedzení.
Čo je vývojová dysplázia bedrového kĺbu?
Vývojová dysplázia bedrového kĺbu znamená, že bedrový kĺb dieťaťa sa nevyvinul celkom správne. Najčastejšie je jamka, v ktorej sa pohybuje hlavica stehnovej kosti, plytšia, prípadne je samotná hlavica menej stabilná alebo zle uložená. Dysplázia môže mať viacero stupňov - od ľahkej nezrelosti až po vážne vykĺbenie. Nie každé dieťa s touto diagnózou však musí automaticky znamenať veľké problémy.
Prečo vzniká dysplázia?
Za vývojovou dyspláziou stojí niekoľko rizikových faktorov:
- Častejšia u dievčat (3- až 5-krát viac než u chlapcov).
- Koncom panvovým (zadočkom napred) pri pôrode.
- Genetická predispozícia v rodine.
- Prvorodičky.
- Menej plodovej vody.
- Väčšie bábätko.
- Vrodené odchýlky - deformita nožičky, krku (torticollis).
Vznik dysplázie nie je spôsobený starostlivosťou, stravou ani chybou rodiča.
Ako sa dá dysplázia zistiť?
Prvé vyšetrenie prebieha už v pôrodnici:
- Pediater alebo neonatológ: Vyšetrí nožičky pohmatom, sleduje symetriu záhybov, pohyblivosť, dĺžku končatín.
Každé dieťa by malo absolvovať aj ultrazvukové vyšetrenie do 4. týždňa života. Toto vyšetrenie je bezbolestné, bez žiarenia a presne určí stav vývoja kĺbu.
Ako sa prejavuje vývojová dysplázia?
Vo väčšine prípadov je bez príznakov, ale môžu sa objaviť:
- Asymetria záhybov na stehnách či zadočku.
- Rozdielna dĺžka nôh.
- Obmedzený pohyb.
- „Kliknutie“ pri pohybe.
- Krívanie pri pokusoch o chôdzu.
Liečba dysplázie
Liečba závisí od stupňa postihnutia:
- Ľahké formy: Postačí široké balenie (bežná plienka alebo špeciálne nohavičky).
- Závažnejšie formy: Pavlíkove remence alebo iné ortopedické pomôcky.
- Operácia: Len vo výnimočných a neskoro zachytených prípadoch.
Pri včasnej liečbe je prognóza vynikajúca: dieťa môže chodiť, behať, športovať. Neliečená dysplázia môže viesť k bolestiam, krívaniu alebo operácii v dospelosti. Vývojová dysplázia bedrového kĺbu znie vážne, no vo väčšine prípadov je dobre zvládnuteľná.
Zaujímavé fakty o novorodencoch a ich vývoji
Novorodenci sa od dospelých líšia v mnohých ohľadoch, od počtu kostí až po ich fyziologické reflexy. Tieto rozdiely sú prirodzenou súčasťou ich rastu a vývoja.
Počet kostí
Dospelý človek má približne 206 kostí, ale novorodenec ich má okolo 300. Kosti sa počas vývoja zrastajú do jedného celku. Kostra u embrya sa začína formovať už v 6. týždni a je tvorená z väziva a chrupaviek.
Vývoj končatín a kĺbov
Novorodenci nemajú plne vyvinuté kolená v klasickom zmysle; namiesto toho majú chrupavku, ktorá sa neskôr stane kosťou. Táto flexibilita pomáha predchádzať poraneniam kolena počas pôrodu. Bedrové kĺby sú tiež dôležité a kontrolujú sa už v pôrodnici kvôli možnej dysplázii.
Zrakové schopnosti
Novorodenci sú krátkozrakí a vidia ostro len na vzdialenosť do 20 cm. Rozpoznávajú určité farby, ale plnú zrakovú ostrosť dosiahnu približne v 7 rokoch. V prvých týždňoch po narodení počujú tlmene kvôli plodovej vode v ušiach.
Fyzický vývoj
Novorodenci sa rodia s relatívne veľkým mozgovým objemom v pomere k ich telu. Majú tiež prirodzený plávací reflex, ktorý sa prejavuje do 4. až 6. mesiaca života. U detí sa tiež vyskytujú reflexy ako úchopový reflex a reflexná chôdza, ktoré postupne miznú.
Špecifické syndrómy
Niektoré deti sa môžu narodiť so špecifickými syndrómami, ktoré ovplyvňujú ich rast a vývoj. Medzi ne patrí napríklad Dubowitzov syndróm, ktorý sa prejavuje spomaleným rastom, charakteristickým vzhľadom tváre a malou hlavou. Ďalším príkladom je mikrodelečný syndróm (1p36 deletion syndrome), ktorý spôsobuje znížený svalový tonus, poruchy rastu a intelektuálne ťažkosti.
Kraniostenóza
Kraniostenóza je ochorenie spôsobené predčasným zrastom lebečných švov u dieťaťa, čo môže viesť k abnormálnemu tvaru hlavy. Na rozdiel od "zležanej hlavičky", kde sú švy v poriadku, pri kraniostenóze dochádza k ich zrasteniu. Liečba je zvyčajne operačná.
Fetal Development 3D Animation - Infuse Medical
