Svetový deň Downovho syndrómu a prenatálna diagnostika
Dvadsiaty prvý marec je každoročne Svetovým dňom Downovho syndrómu. Tento dátum symbolizuje trizómiu 21. chromozómu, čo je genetická príčina tohto ochorenia. Množstvo žien na Slovensku podstupuje v priebehu tehotenstva screeningové vyšetrenia a invazívne diagnostické testy, ktorých cieľom je zistenie možného Downovho syndrómu u dieťaťa.
Prenatálna diagnostika a jej dôsledky
V súvislosti s prenatálnou diagnostikou sa vynára množstvo etických otázok. Okrem toho, že samotné diagnostické testy môžu predstavovať riziko pre tehotenstvo, až 90% pozitívne diagnostikovaných detí s Downovým syndrómom je odsúdených rodičmi na potrat. Tento fakt poukazuje na závažný problém - odľudštené chápanie vedy, ktoré presakuje do povedomia spoločnosti.
Veda a medicína, ak sú odtrhnuté od ľudskosti, sa stávajú slepými a nezdravými. Toto odľudštené chápanie, už na strane ľudí, ktorí by mali byť autoritami, je navonok pohodlnejšie a ľahko presakuje do povedomia spoločnosti.
Je dôležité si uvedomiť, že ľudia s Downovým syndrómom dokážu v rámci svojich možností žiť plnohodnotný život. Sú medzi nimi športovci, herci, speváci, umelci a mnohí ďalší, známi či neznámi.
Jérôme Lejeune a jeho odkaz
V súvislosti s Downovým syndrómom je v histórii medicíny, aj z hľadiska ochrany života, hodné pripomenutie meno francúzskeho lekára Jérôme Lejeune. Jérômeov objav bol prelomový. Jérôme Lejeune stál vždy na strane života. Usiloval o to, aby medicínsky výskum a nadobudnuté poznatky otvárali cesty k možnej liečbe ochorení. Medicínska veda sa však odchýlila od svojho poslania. Jérôme bol svedkom, ako prenatálna diagnostika vyúsťovala, a dodnes vyúsťuje, často k eliminácii detí s genetickým ochorením.
V roku 1975 sa stretáva s Wandou Poltawskou, spolupracovníčkou krakovského arcibiskupa Karola Wojtylu pre oblasť ochrany života a rodiny. Wojtyla je o tri roky neskôr zvolený za pápeža Jána Pavla II. a Jérôme s manželkou sa stávajú jeho blízkymi priateľmi. Jérôme bol členom Pápežskej akadémie vied a na sklonku života bol menovaný za prezidenta novovzniknutej Pápežskej rady pre život.
Legislatíva a postup pri vykonaní interrupcie na Slovensku
Výkon interrupcie sa riadi podľa Zákona 73/1986 Zb. a príslušnej vyhlášky Ministerstva zdravotníctva. Na Slovensku je uzákonená legálna interrupcia do 12. týždňa tehotenstva, ktoré sa počíta od prvého dňa poslednej menštruácie.
Ak sa tehotenstvo ženy nachádza v povolenom intervale, gynekológ jej dá na vyplnenie „Žiadosť o umelé prerušenie tehotenstva a hlásenie potratu“. V nej vyplní osobné údaje, avšak nie dôvod, pre ktorý sa žena rozhodla podstúpiť potrat, ten je anonymný. V prípade, ak ide o neplnoletú osobu, je podmienkou vykonania umelého prerušenia tehotenstva okrem písomného informovaného súhlasu aj písomný informovaný súhlas zákonného zástupcu neplnoletej osoby po predchádzajúcom poučení. Takýto informovaný súhlas musí obsahovať dátum jeho udelenia a podpis zákonného zástupcu. Ak je rodičkou maloletá do 15 rokov, lekár jej potrat odporučí zo zdravotných dôvodov a kontaktuje políciu pre zneužívanie maloletej, ak má od 15 do 18 rokov, na interrupciu potrebuje podpis zákonného zástupcu. V priebehu šiestich mesiacov sa nesmie žena podrobiť viac ako jednej interrupcii.
Náklady za vykonanie interrupcie nesie samotná žena a pohybujú sa v rozmedzí od 250 do 300 EUR. Umelé prerušenie tehotenstva je uhrádzané na základe verejného zdravotného poistenia iba v prípade, že je indikované na základe zdravotných dôvodov. Taktiež ženy po 40. roku života.
V určený deň sa ráno žena prihlási v nemocnici, kde je podrobená potrebným vyšetreniam. Samotná interrupcia netrvá dlho, približne 2-5 minút. Vykonáva ju lekár - gynekológ, ktorý má k dispozícii jednu až dve zdravotné sestry, súčasťou tímu je anestéziológ a jeho zdravotná sestra. Žena je počas zákroku v anestéze. Po zákroku žena asi dve hodiny leží v pokoji a ešte v ten deň opúšťa nemocnicu. Bežná prax je, že do 8. týždňa sa vykonáva tzv. miniinterrupcia, od 8. - 12. týždňa sa vykonáva klasická interrupcia.
Ukončenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov
Pri zistení genetickej chyby plodu alebo vážneho ohrozenia zdravia ženy nie je vykonanie UPT (umelé prerušenie tehotenstva) časovo ohraničené. Bežne sa vykonáva UPT zo zdravotných dôvodov do 24. týždňa tehotenstva, hoci rozhodnutím Ústavného súdu bol tento termín vo vyhláške zrušený a nové časové ohraničenie uzákonené nebolo. Indikácia pre UPT z dôvodov genetického poškodenia plodu sa vykonáva na základe diagnostiky. V 16. - 18. týždni sa môže vykonať odber z plodovej vody - amniocentéza na genetické vyšetrenie plodu. Amniocentéza je indikovaná pri podozrení na genetickú anomáliu (napr. Downovho syndrómu) alebo u rodičiek nad 35 rokov.
Podmienkou vykonania umelého prerušenia tehotenstva (interrupcie) je písomný informovaný súhlas po predchádzajúcom poučení.
Riziká a komplikácie interrupcie
Každý potrat predstavuje riziko vzniku komplikácií. Medzi ne patrí poranenie hrdla maternice pri nešetrnom rozširovaní, ktoré môže spôsobovať problém pri následnom tehotenstve. Ďalšou komplikáciou je zápal sprevádzaný horúčkou, krvácaním, prípadne výtokom z pošvy. Po niektorých potratoch môže v maternici ostať časť plodového vajíčka. Prejaví sa to bolesťou v podbruší, krvácaním a rozvojom zápalovej reakcie. Ak sa zistí, že v maternici zostala časť plodového vajíčka, je opätovne nutné vykonať revíziu dutiny maternice v kombinácii s antibiotickou terapiou.
Psychologické aspekty a postabortívny syndróm
Tým, ktorí tvrdia, že potrat nezanecháva následky, by som priala počúvať osudy žien i mužov s touto skúsenosťou. Často si tento problém priznajú až po tridsiatich rokoch od zákroku, uznajú, že ich psychické či vzťahové problémy súviseli s potratom. Vždy to však potláčali. Preto vznikol dnes už celosvetový projekt Ráchelina vinica, určený matkám, otcom i zdravotníkom, ktorí sú poznačení hlbokou bolesťou zo smrti dieťaťa spôsobenej potratom.
Ráchelina vinica sa snaží pomôcť ženám prekonať postabortívnu traumu. Existenciu postabortívneho syndrómu potvrdzujú rozsiahle štúdie stoviek, možno tisícov žien i mužov s psychickými následkami po potrate, ktoré majú zdokumentované predovšetkým Dr. ... (meno lekára/výskumníka nie je uvedené v texte). Emocionálna pomoc spočíva predovšetkým v uznaní svojho podielu viny, vo vyplavení hnevu voči sebe alebo iným, vo vyprázdnení negatívnych emócií, aby mohol vzniknúť v duši priestor na niečo pozitívne, v odpustení iným, v sebaodpustení, v zmierení sa s dieťaťom.
Prenascan test ako alternatíva amniocentézy
Od marca 2013 sa na Slovensku robí prenascan test. Poskytovatelia tohto testu uvádzali, že sa pokúsili presadiť jeho preplatenie u zdravotných poisťovní, ale tie ho odmietajú a preferujú amniocentézu. Prenascan test je prenatálny test preverujúci najčastejšie genetické chyby plodu zo vzorky krvi matky, bez akéhokoľvek zásahu do plodu. Tento test preveruje znásobenie (trizómie) chromozómov plodu číslo 21, 13 a 18, ktoré sú príčinou Downovho, Patauovho a Edwardsovho syndrómu.
Etické dilemy a osobná skúsenosť
Potrat je priame zabitie nevinnej ľudskej bytosti. Často sa argumentuje, že žena má „právo na potrat“, najmä ak ide o prípad znásilnenia. Ženy, ktoré boli znásilnené, otehotneli a podstúpili umelé ukončenie tehotenstva, potvrdzujú dvojitú traumu svojho života - jednu zo znásilnenia a druhú z potratu.
Vidím deštrukciu životov žien a rodín po potrate a som toho názoru, že potrat je v každom prípade zlým riešením. Zastávam názor, že pri zdravotných problémoch súčasná medicína už vo väčšine prípadov pozná iné riešenie, než zabiť dieťa a následne liečiť matku.
Legislatíva o potratoch na Slovensku
V súčasnosti máme platný Interrupčný zákon č. 73/1986 Zb., ktorý dovoľuje vykonať umelý potrat do 12. týždňa tehotenstva zo zdravotných dôvodov, ale aj na žiadosť ženy bez akéhokoľvek udania dôvodu. Táto podoba zákona je podľa názoru väčšiny našich obyvateľov liberálna.
Z právnej úpravy od roku 2008 vyplýva povinnosť informovať ženu o priebehu zákroku, o fyzických i psychických rizikách, o alternatívach k potratu. Taktiež je povinné dodržať 48-hodinovú lehotu určenú na premyslenie pred zákrokom.
Starostlivosť o dospelé osoby s postihnutím
Som za osamostatnenie v istom veku pre každé dieťa, pretože je to pre dobro rodičov aj (akokoľvek postihnutého) dieťaťa. V komunite s ľuďmi s mentálnym postihnutím, kde som žila, boli rôzni ľudia. Viacerí z nich prišli do komunity až ako dospelí. Dovtedy žili s rodičmi, ale proste v istom veku nastal čas posunúť sa ďalej, dostať nové možnosti, nové zážitky a skúsenosti - proste normálny život. Napríklad Francesco, prišiel do komunity niečo po dvadsiatke, mama ho navštevovala raz týždenne. Mentálny vek ani nie rok. Napriek tomu je darom pre všetkých, aj pre dobrovoľníkov z celého sveta. Učí ich (a mňa tiež) tomu, čo je podstatou života - milovať a nechať sa milovať. Mimochodom, jeho postihnutie nie je genetické.
Downov syndróm naozaj nie je vážny problém. Vážny problém je napríklad poškodenie srdca, ktoré je možné pri ňom, ale sme v 21. storočí, medicína vie tieto veci riešiť dnes už bežnou operáciou. A teda naspäť k starostlivosti a otázke bývania a spolunažívania - žijeme v dosť vyspelej spoločnosti, kde zriadiť chránené bývanie či komunitu, finančne dotovanú štátom, naozaj nie je problém. Zvlášť ak na to mám minimálne 18 rokov času. Prípadný argument, že veď ale neviem, čo bude o 18 rokov - to teda naozaj neviem. Neviem, ani čo bude zajtra. Neviem, kedy moje zdravé dieťa, ktoré si urobím po potrate tohto chorého, dostane oveľa ťažšiu chorobu. Lebo proste diagnóza život je v konečnom dôsledku nezlučiteľná so životom a choroby a utrpenie je jeho súčasťou. Podstatné je, čo urobím so spoločným časom, ktorý som dostala. Milovať a byť milovaný.
Inak - keď sme si brali syna do pestúnskej starostlivosti, niektorí nás varovali, že to nemáme robiť, lebo nevieme, kedy nám ho vezmú, ako dlho bude môcť s nami byť, že oveľa lepšie je adopcia alebo teda biologické dieťa. Rok po prijatí syna do pestúnskej starostlivosti nám zomrela dcéra tesne pred pôrodom. Aj tu sa krásne ukázalo, ako život nemáme v rukách. Náš pestúnsky syn je s nami dlhšie než bio dcéra. A adopcia - v tom období si naši priatelia adoptovali syna - po pár mesiacoch sa ukázala veľmi vážna choroba, ktorá im ho skoro zabila. Proste my nemáme takéto veci v rukách. Nemáme moc nad životom.
Právne rámce pre umelé prerušenie tehotenstva
Pri potvrdení závažnej vrodenej vývojovej chyby nezlučiteľnej so životom, alebo pri potvrdení genetickej anomálie plodu (napríklad Downov syndróm) je rozhodnutie o ďalšom pokračovaní v gravidite na pacientke podľa Vyhlášky Ministerstva zdravotníctva SSR č. 74/1986 Zb. zákona Slovenskej národnej rady č. 73/1986 Zb. je ohrozený život pacientky (napríklad: mimomaternicové tehotenstvo). je ohrozené zdravie alebo zdravý vývoj plodu. ide o geneticky chybný vývoj plodu (napríklad: Downov syndróm). Podľa Vyhlášky je možné v tomto prípade vykonať interrupciu do 24 týždňov trvania tehotenstva. Z uvedeného teda vyplýva, že v žiadnom prípade nemožno vykonať interrupciu bez súhlasu ženy. Zároveň nie je možné rozšíriť okruh prípadov, pre ktoré je možné interrupciu vykonať.
Ak o interrupciu požiada žena, ktorá ešte nedovŕšila 16 rokov života, na jej vykonanie je nevyhnutný súhlas zákonného zástupcu, prípadne osoby, ktorej bola zverená do výchovy. Ak ide o ženu, ktorá je vo veku od 16 do 18 rokov života, súhlas rodiča sa nevyžaduje.
Umelý potrat pre dieťa s diagnózou Downov syndróm v druhom trimestri tehotenstva na Slovensku prepláca štát. Upravuje to vyhláška o zdravotných dôvodoch potratu, ktorú naposledy po desaťročiach menil v roku 2021 minister zdravotníctva Marek Krajčí, keď z nej vypustil potraty pre ženy nad 40 rokov. Spomínaná vyhláška sa zaviedla ešte v roku 1973, pred vyše polstoročím, a nereflektuje dnešné vedecké poznatky.
Prevencia Downovho syndrómu a vitamíny
Na predchádzanie Downovho syndrómu sú potrebné v tele matky ešte pred ovuláciou, po ktorej dochádza k počatiu. Dnes sa vie, že niektorí ľudia majú genetickú poruchu metabolizmu vitamínov B a potrebujú ich prijímať v aktívnej forme, napríklad kyselinu listovú vo forme metylfolátu. Pre nich je problematické užívať syntetickú formu, lebo tá sa nielenže neabsorbuje, ale aj blokuje aktívnu formu vitamínu B9, ak ho prijímajú napríklad zo zelenej listovej zeleniny. Jednoducho prevenciou postihnutia nie sú umelé potraty, ale vitamíny.
K tejto téme na Slovensku už existuje aj osveta medzi gynekológmi, no stále je systém nastavený tak, že s vekom tehotnej matky sa štatisticky do výsledku krvi o možnom postihnutí zarátava vyšší kvocient, čo potom stresuje matky a vedie k ďalším zbytočným vyšetreniam, niekedy aj k zbytočným potratom. Samozrejme, je dobré vedieť, ak má dieťa postihnutie už aj pred narodením, lebo veľa vecí sa dá napraviť vitamínmi či chirurgickými zákrokmi.
Zároveň je dôležité, aby rodičia boli informovaní v prípade Downovho syndrómu, že miera postihnutia dieťaťa môže byť aj veľmi ľahká (dokonca aj bez typických čŕt tváre).
Eugenika a selektívne potraty
Zbavovanie sa hendikepovaných bolo historickou tragédiou pod vedením Hitlera. Čím je ich zbavovanie sa pred narodením, ak nie tou istou, azda sofistikovanejšou eugenikou? A rovnako ako vtedy to financuje štát. Ide približne o 200 potratov detí ročne, ktoré si objednávajú ich rodičia. A ideálne by podľa môjho názoru bolo, aby potraty detí s Downovým syndrómom, ktoré dnes dokážu žiť plnohodnotný život, boli ako selektívne potraty vyslovene zakázané.
V USA v posledných dvoch rokoch vo viac ako 10 štátoch boli selektívne potraty pre diagnózu Downov syndróm zakázané. Výbor OSN pre ľudské práva, ktorý vykonáva dohľad nad realizáciou a dodržiavaním ľudských práv podľa Dohovoru o právach osôb s postihnutiami, opakovane upozorňuje jednotlivé krajiny v Európe, u ktorých vníma diskrimináciu osôb s Downovým syndrómom a ďalšími postihnutiami, dokonca aj prenatálne.
Keď tento výbor pred niekoľkými rokmi kritizoval Island za potratovú legislatívu, výsledkom jeho odporúčania bolo, že táto krajina zmenou zákona priam úplne „vyhubila“ ľudí s touto diagnózou. Pred rokom 2019 tam bol totiž umelý potrat legálny do 16. týždňa tehotenstva, ale potraty pre Downov syndróm boli povolené aj neskôr. Po kritike výboru Island neznížil hranicu potratov pre Downov syndróm, ale naopak, posunul hranicu všetkých voliteľných potratov až do 22. týždňa. Spomínaný výbor, žiaľ, súčasne schvaľuje legalizáciu umelých potratov bez ohľadu na postihnutie. Bráni síce práva žien s postihnutím, aby neboli nútené alebo podmieňované k umelému potratu, ale zastáva sa aj ich „práva“ na umelý potrat.
Moja sloboda siaha len potiaľ, pokiaľ sa začína právo na život iného.
Pohľad na Downov syndróm
„Ide o ďalšiu z čŕt osobnosti, o nižší stupeň intelektuálneho rozvoja. Downov syndróm nie je choroba,“ vyhlásil Pablo Pineda, 29-ročný Španiel, prvý človek s Downovým syndrómom v EÚ, ktorý dosiahol vysokoškolské vzdelanie. Spoločnosť, častokrát aj na čele s doktormi či gynekológmi, však túto diagnózu stále berú ako pohromu. V roku 2012 štatistiky v USA uvádzali, že až 92% amerických žien podstúpi potrat kvôli diagnostikovanému možnému Downovmu syndrómu dieťatka.
Ako sa v histórii liečili ľudia s Downovým syndrómom?
Osobná skúsenosť s diagnózou
Mamička Lucia sa o možnosti, že jej dcérka bude mať Downov syndróm dozvedela v 15. týždni tehotenstva na genetickom ultrazvuku. „Boli sme s manželom obaja zaskočení. Keď z nás opadlo prvotné prekvapenie, proste sme sa s tou myšlienkou zmierili. O potrate sme sa ani nerozprávali. Zato doktori mi takú možnosť predkladali. Už vtedy som ale cítila pohyb dieťatka. Nevedela som si to teda ani predstaviť. Tiež som vždy tvrdila, že by som nechcela mať také dieťa. Keď ale táto situácia nastala, mala som jednoznačný postoj. Niekde som čítala, že záleží, či sa pozeráte na dieťa a vidíte Downov syndróm, alebo vidíte svoje dieťa. To je veľmi dôležité. Tu nie je čo riešiť, všetko ide, plynie a problémy sa riešia za pochodu. Žiadne polemizovanie, jednoducho žijeme,“ vraví Lucia.
Downovým syndrómom tvorí najväčšie percento interrupcií pre zdravotné dôvody.
Príbehy a podpora
Autori nasledujúceho videa zavítali do útulnej kaviarničky v Bratislave Radničky, kde sa rozprávali s Jurajom, ktorý tam pracuje. Vďaka podmienkam, ktoré vytvorilo občianske združenie Inklúzia, sa Juraj úplne zaradil do života. Pozrite si jeho príbeh v krátkom dokumentárnom filme Trizómia 21 Gén pre lásku.
Ako sa v histórii liečili ľudia s Downovým syndrómom?
Tipy od otca
Američan Rick Smith je otcom dvojročného chlapca s Downovým syndrómom. Začal písať o každodenných radostiach a pokrokoch svojho syna a dnes má viac ako šesťdesiat tisíc fanúšikov. Vytvoril okolo seba komunitu rodičov, ktorí neplačú kvôli tejto diagnóze, ale snažia sa užívať si každý deň. Nedávno spôsobil internetový šum svojim dlhým príspevkom adresovaným hlavne doktorom a pôrodnému personálu s názvom: Ako priviesť na svet dieťa s Downovým syndrómom, tým správnym spôsobom. V nasledujúcom článku sme pre vás vybrali pár najdôležitejších pripomienok. Stoja za prečítanie.
Slovenská realita a podpora
Keď hovoríme o dobrej dobe pre tieto detičky, nemyslíme tým len zahraničie. Aj Slovensko sa v tejto oblasti stále posúva dopredu. Zakladajú si vlastné divadelné krúžky, športujú a zastupujú Slovensko na svetových súťažiach. Okrem špeciálnych škôl môžete s takýmto dieťatkom chodiť aj na plávanie, gymnastiku, niektoré majú zase radi maľovanie či hudbu. Často sa vyznačujú výbornou ohybnosťou. Zdravý pohyb je pre ne preto dôležitý.
Špeciálni pedagógovia radia rodičom: „Dôležité je neklásť na detičky príliš vysoké nároky. Avšak ak vidíte, že mu niečo ide výnimočne dobre alebo sa o to zaujíma, urobte všetko preto, aby ste túto jeho aktivitu podporili. Vráti sa vám to dvakrát.“ Ak dieťatko ťažšie vníma a učí sa očami, trénujte pamäť napríklad hmatom. Vždy sa dá nájsť alternatívna cesta.
Združenie SDS a divadlo Agapé k tejto téme natočili veľavravné video. Aj tieto „veľké deti“ dokážu byť pre náš svet veľkým prínosom.