Spina Bifida: Vrodená Vada Chrbtice a Miechy

Spina bifida, známa aj ako rázštep chrbtice, je vrodená vývojová chyba, ktorá postihuje chrbticu a miechu. Vzniká vtedy, keď sa neurálna trubica, z ktorej sa vyvíja mozog a miecha, počas tehotenstva správne neuzavrie. Tento stav vzniká v prvom mesiaci tehotenstva a neskôr v živote sa už nevyvíja. Spina bifida môže narušiť schopnosť miechy správne fungovať. V niektorých prípadoch sa miecha a prekrývajúca koža správne neuzatvárajú a miecha môže dokonca vyčnievať mimo tela. To môže narušiť komunikáciu medzi mozgom a nervami, čo môže viesť k rôznemu stupňu paralýzy, strate citlivosti alebo obmedzeniu pohyblivosti. Čím vyššie je otvor v chrbtici, tým závažnejšie sú následky.

Čo je Spina Bifida?

Spina bifida je typ defektu neurálnej trubice - skupina vrodených anomálií postihujúcich mozog alebo miechu. Počas zdravého tehotenstva sa chrbtica uzavrie pozdĺž stredovej čiary približne do 29. dňa po počatí. Pri spina bifida je toto uzavretie neúplné alebo chýba. Je to jedna z najčastejších vrodených porúch, ktorá postihuje 1 až 2 z 1 000 narodených detí. Miecha - základná štruktúra zodpovedná za pohyb svalov a prenos zmyslových vnemov - nemôže pri rázštepe chrbtice správne fungovať. V závažných prípadoch sa dieťa môže narodiť s otvorom v chrbte, čím sa odhalia nervy a tkanivá, čo zvyšuje riziko infekcie a komplikácií. Závažnosť poškodenia závisí od umiestnenia defektu chrbtice. Defekty bližšie k hlave zvyčajne spôsobujú väčšiu dysfunkciu. Spina bifida však najčastejšie postihuje dolnú časť chrbta.

Typy Spina Bifida

Spina bifida sa delí na dva hlavné typy s niekoľkými podtypmi:

Spina Bifida Occulta (Skrytý rázštep chrbtice)

Toto je najmiernejšia a najbežnejšia forma, často nazývaná „skrytá spina bifida“. Mnoho ľudí si neuvedomuje, že ju majú, kým sa nezistí na röntgenovom vyšetrení vykonanom z iného dôvodu. Postihnutá je malá časť chrbtice a koža zvyčajne prekrýva defekt. Pri zatvorených defektoch nie je postihnutie miechy viditeľné voľným okom, nakoľko chrbátik je normálne krytý kožou. Zatvorené defekty sú veľmi rôznorodé, niektoré deti sú úplne bez ťažkostí, u iných je potrebná operácia. Názov „occulta“, čo znamená „skrytý“, naznačuje, že vrstva kože pokrýva malformáciu alebo otvor v stavcoch. Najčastejšie postihuje stavce L5 a S1 (5. driekový a 1. krížový). Môže sa vyskytovať spolu s inými vrodenými chybami chrbticového kanála ako napr. syringomyélia, diastematomyélia a iné. Pri spina bifida occulta sa často nevyžaduje žiadna špecifická liečba, ak nie sú prítomné komplikácie. V zriedkavých prípadoch však môže viesť k natiahnutiu miechy, čo je stav, pri ktorom sa miecha abnormálne natiahne a spôsobuje slabosť v nohách.

Spina Bifida Cystica

Ide o cystickú formu spina bifida a zahŕňa dva podtypy:

Meningokéla

Predstavuje stredne závažnú formu. Miechové obaly sú vytlačené cez otvor v stavcoch, miecha je neporušená. Cez defekty v stavcoch sú vytlačené navonok miechové obaly spolu s miechou. Klinické príznaky môžu zahŕňať neobvyklé sfarbenie kože či opuch na mieste defektu. Miecha sa zvyčajne vyvíja normálne, takže na docielenie odstránenia membrán bez poškodenia nervov je často možné uvažovať nad chirurgickým zákrokom.

Myelomeningokéla

Je najzávažnejšia a najbežnejšia forma. Pri tejto forme zostáva miechový kanál otvorený pozdĺž niekoľkých stavcov v zadnej časti, čo umožňuje mieche a ochranným membránam vytlačiť sa a vytvoriť akýsi „vačok” na chrbte dieťaťa. V tejto forme miecha a nervové korene prenikajú cez defekt v chrbtici von. Táto forma vedie k ochrnutiu dolných končatín, inkontinencii, deformáciám kostry a iným neurologickým komplikáciám. Miecha a jej obaly sú pokryté kožou, avšak v niektorých prípadoch je miecha s nervami odkrytá. Pri tomto type je vždy porušená miecha, čo sa prejaví obrnou dolných končatín a neschopnosťou ovládať močový a análny zvierač. Vývoj meningomyelokély je nepriaznivý, deti väčšinou zomierajú na zápal mozgových blán alebo na infekcie močových orgánov. Vedie k čiastočnej alebo úplnej paralýze častí tela pod spinálnym otvorom.

Príčiny a Vznik Spina Bifida

Presné príčiny spina bifida nie sú úplne objasnené. Predpokladá sa, že ide o kombináciu genetických a environmentálnych faktorov. K vzniku defektu dochádza okolo 18. dňa vývoja embrya, kedy sa nevytvorí dostatočne neurálna trubica. Vzniká v dôsledku poruchy embryonálneho vývoja neurálnej trubice. Neurálna trubica je počiatočným štádiom vývoja centrálneho nervového systému. Miecha a chrbtica sa vyvíjajú zo spodnej časti neurálnej trubice, z hornej časti mozog a lebka. K takémuto poškodeniu dochádza už okolo 4. týždňa tehotenstva.

Rizikové faktory

Medzi rizikové faktory patria:

• Nedostatok kyseliny listovej (vitamín B9): Nedostatok kyseliny listovej u matky počas tehotenstva, ktorý je kľúčový pre správny vývoj neurálnej trubice. Preto sa doporučuje všetkým ženám v reprodukčnom veku prijímať 0,4 mg kyseliny listovej denne. Hlavnými zdrojmi kyseliny listovej sú zelená listová zelenina, ovocie, mäso a kvasinky. Nedostatočné hladiny kyseliny listovej pred a počas skorého tehotenstva zvyšujú toto riziko.
• Predchádzajúce tehotenstvo s rázštepom chrbtice.
• Výskyt rázštepu chrbtice v rodine.
• Matka užívajúca lieky proti epilepsii: Lieky ako kyselina valproová (používaná na epilepsiu) môžu ovplyvniť hladiny folátu a zvýšiť riziko.
• Matka s cukrovkou: Ak má žena cukrovku, musí byť pod kontrolou lekára. Nekontrolovaný diabetes počas tehotenstva tiež zvyšuje pravdepodobnosť defektov neurálnej trubice.
• Obezita.
• Vysoký vek matky.
• Rasa: Rázštep chrbtice je rozšírenejší v kaukazskej rase a medzi Hispáncami.

Diagnostika Spina Bifida

Mnohé z ochorení, s ktorými sa niektoré bábätká narodia a vznikajú teda počas vnútromaternicového vývinu, sú diagnostikovateľné počas tehotenstva. V tehotenstve sa vykonávajú prenatálne skríningové testy na kontrolu diagnózy spina bifida a iných vrodených chýb. Aj keď sú výsledky negatívne, stále existuje určitá šanca, že je prítomná spina bifida. Súčasťou kontroly je ultrazvukové vyšetrenie a krvné testy. Ak výsledky naznačia riziko diagnózy, môže žena počas tehotenstva podstúpiť amniocentézu.

Metódy diagnostiky

• Ultrazvuk počas tehotenstva: Vďaka morfologickému ultrazvuku prídeme na vrodené vady dieťaťa skoro. Jedným z nedostatkov ultrazvukového vyšetrenia v prvom trimestri je neschopnosť dôsledne diagnostikovať otvorené defekty neurálnej trubice. Nedávno bol publikovaný nový ultrazvukový marker, tzv. intrakraniálna translucencia. Ide o intrakraniálny marker, ktorého anatomickým podkladom je IV. mozgová komora. Pri otvorených defektoch neurálnej trubice dochádza k poklesu subarachnoidálneho tlaku a ku kaudálnemu posunu mozgu. Pri otvorených defektoch intrakraniálna translucencia nie je prítomná.
• Triple test: Odhalí až 80% prípadov rázštepu chrbtice.
• Amniocentéza: Pri ktorej sa vyšetruje vzorka plodovej vody.
• Materský sérový AFP (MSAFP): Skríning MSAFP meria hladinu proteínu nazývaného alfa-fetoproteín (AFP), ktorú si prirodzene vytvára plod a placenta. Počas tehotenstva malé množstvo AFP normálne prechádza placentou a vstupuje do krvi matky. Ak sa v krvi matky objavia abnormálne vysoké hladiny tohto proteínu, môže to znamenať, že plod má „otvorenú“ (nie pokožkou pokrytú) poruchu neurálnej trubice. Test MSAFP však nie je špecifický pre spina bifida; nemôže definitívne stanoviť poruchu plodu.
• Magnetická rezonancia (MRI) alebo počítačová tomografia (CT): Lekári môžu použiť tieto metódy na lepšie zobrazenie miechy a stavcov.
• Konečná diagnóza: Sa stanoví po narodení viditeľným defektom.

Liečba Spina Bifida

Liečba rázštepu chrbtice je v prípade každého pacienta rozdielna, pretože príznaky a závažnosť sa líšia. Väčšina stavov si však vyžaduje operačnú liečbu, a to najmä preto, aby sa vyrastený vak a nervy vrátili na vhodné miesto, prípadne boli odstránené. Chirurg následne dokáže uzatvoriť otvor na stavcoch. Poškodené nervové tkanivo sa nedá opraviť a nemôže sa obnoviť funkcia poškodených nervov. Cieľom chirurgického zákroku je zabrániť ďalšiemu poškodeniu nervového tkaniva a zabrániť infekcii.

Fetálna Chirurgia

Našťastie, v posledných rokoch sa otvorili nové možnosti, ako pomôcť detičkám s otvoreným rázštepom neurálnej rúry. Takáto operácia sa nazýva aj fetálna, keďže sa operuje plod (fétus). Základom je, že dieťatko má pôvodne iba jedno ochorenie - rázštep chrbtice. Hlavička dieťatka je však v poriadku, a preto tieto detičky majú normálny intelekt. V súčasnosti je na Slovensku nadviazaná spolupráca s centrami, ktoré vykonávajú tieto zákroky. Podmienkou je, aby bolo ochorenie diagnostikované včas, a to medzi 18. - 25. týždňom gravidity, nakoľko najneskôr po 25. týždni treba začať plánovať operáciu. V neskoršom období totiž už fetálna operácia nemá význam. Následne sa uzavrie defekt na chrbátiku, doplní sa „plodová voda“, bábätko sa voľne uloží do maternice a všetko sa uzavrie. V niektorých prípadoch sa môže operácia vykonať v maternici pred 26. týždňom tehotenstva, aby sa znížilo riziko budúceho postihnutia.

Popôrodná Chirurgia a Starostlivosť

Po narodení sa dieťatko prevezie do špecializovaného centra, pričom za optimálny považujeme transport „in utero“, a teda ešte v maternici. Hneď po narodení je bábätko preložené na špecializované novorodenecké oddelenie, kde sa zrealizuje potrebná diagnostika a bábätko sa pripravuje na operáciu. Korekčná operácia krátko po narodení môže pomôcť chrániť odkryté nervy a predchádzať ďalším komplikáciám. Ak sa operácia nevykoná do 48 hodín po narodení, zlepšujú sa šance na prežitie.

Rehabilitácia a Podporné Opatrenia

Správne programy rehabilitácie a lekárske zákroky sú v priebehu vývoja dieťaťa veľmi dôležité. Rehabilitácia pri rázštepe chrbtice má zásadný význam pre zlepšenie kvality života, podporu nezávislosti a riešenie individuálnych potrieb postihnutých osôb.

• Fyzioterapia: Zohráva ústrednú úlohu pri rehabilitácii rázštepu chrbtice, pretože je zameraná na zlepšenie svalovej sily, rovnováhy, pohyblivosti a koordinácie.
• Ergoterapia: Sa zameriava na podporu nezávislosti a samostatnosti pri každodenných činnostiach.
• Manažment močového mechúra a čriev: Mnohí ľudia s rázštepom chrbtice majú dysfunkciu močového mechúra a čriev v dôsledku poškodenia nervov v oblasti miechy. Deti sú v sledovaní detských urológov a chirurgov, pričom podľa potreby sú zaškolené na domáce cievkovanie a výplachy.
• Ortopedická starostlivosť: Môže byť potrebná na liečbu ortopedických problémov, ako sú skolióza, klubové nohy alebo vykĺbenie bedrového kĺbu, ktoré sú časté u ľudí s rázštepom chrbtice.
• Respiračná liečba: Ľudia s rázštepom chrbtice môžu mať aj problémy s dýchaním, najmä ak svalová slabosť ovplyvňuje dýchanie.
• Psychosociálna podpora: Vyrovnávanie sa s rázštepom chrbtice môže byť emocionálne stresujúce pre postihnutých aj ich rodiny.

Klinické Prejavy Spina Bifida

Prejavy závisia od miesta na chrbtici, kde sa vytvoril rázštep. Spina bifida môže spôsobiť celý rad príznakov vrátane problémov spojených s pohybom, močovým mechúrom, črevami a hydrocefalom (prebytočnou tekutinou v mozgu). Závažnosť príznakov spina bifida sa badateľne líši, čo do značnej miery závisí od lokalizácie medzery v chrbtici. Spina bifida lokalizovaná vyššie v chrbtici pravdepodobne spôsobí ochrnutie nôh a ťažkosti s pohyblivosťou v porovnaní s medzerami v strede alebo na spodnej časti chrbtice (tie môžu napríklad spôsobiť iba problémy s inkontinenciou).

Hydrocefalus

Hydrocefalus znamená hromadenie mozgovomiechového moku v hlavičke dieťaťa a bez liečby vedie k útlaku mozgu a zhoršeniu celkového stavu dieťatka. Pacienti s otvoreným rázštepom chrbtice hydrocefalus môžu, ale aj nemusia mať, pričom pravdepodobnosť rozvoja hydrocefalu je vyššia u detí, ktoré boli operované až po narodení (v porovnaní s deťmi, u ktorých bol rázštep odoperovaný už počas tehotenstva). Pokiaľ je hydrocefalus adekvátne a včas riešený, viac ako 80% pacientov má normálny intelekt. Niektoré deti so spina bifida majú hydrocefalus, ktorý môže poškodiť mozog a spôsobiť ďalšie komplikácie v rozsahu od fyzických problémov s malým funkčným poškodením až po závažné fyzické a mentálne dysfunkcie. U niektorých detí sú dolné časti mozgu tlačené smerom nadol k mieche. Toto je známe ako Arnoldova-Chiariho malformácia typu 2 a súvisí s hydrocefalom.

Deformity a Porucha Hybnosti Dolných Končatín

Podľa toho, ktorá úroveň miechy je poškodená, má dieťatko rôznu mieru neurologického postihnutia. Vo všeobecnosti platí, že čím vyššie je defekt na chrbátiku, tým väčšie bude výsledné postihnutie. To znamená, že dieťatko s defektom v oblasti hrudnej chrbtice bude mať závažnejší nález ako dieťatko s defektom v driekovej oblasti. Neurologické postihnutie môže byť minimálne, pri ktorom je dieťatko takmer úplne bez ťažkostí, alebo môže byť závažné, kedy má dieťatko nožičky úplne ochrnuté. V takom prípade sú často nožičky aj deformované. Vtedy je nutné ich po narodení napraviť pomocou korekčných dláh alebo sadry. Väčšina detí so spina bifida má určitý stupeň slabosti alebo ochrnutia v dolných končatinách. Je možné, že budú potrebovať pomoc v podobe podpory členkov alebo bariel. Ochrnutie môže tiež spôsobiť ďalšie pridružené problémy. Príklad: keďže svaly na nohách sa nepoužívajú pravidelne, časom veľmi zoslabnú. Svalstvo podporuje kosti, a teda svalová slabosť môže ovplyvniť aj vývoj kostí.

Porucha Močenia a Stolice

Otvorené rázštepy chrbtice môžu byť spojené s rôznymi ťažkosťami s močením (najmä neurogénny močový mechúr) a vyprázdňovania (najmä zápcha). Nervy, ktoré prechádzajú miechou, taktiež riadia hrubé črevo a svaly zvierača, ktoré udržujú stolicu v čreve. Mnoho ľudí so spina bifida má obmedzenú alebo dokonca žiadnu kontrolu nad svojimi zvieračmi. Preto sú deti v sledovaní detských urológov a chirurgov, pričom podľa potreby sú zaškolené na domáce cievkovanie a výplachy.

Deformity Chrbtice

Vzhľadom na porušený vývoj chrbtice často vznikajú deformity, ktorým sa venuje detský ortopéd.

Pôrod po Cisárskom Reze a Spina Bifida

V kontexte plánovania rodičovstva a predchádzajúcich pôrodov cisárskym rezom je dôležité zvážiť viaceré aspekty, najmä ak je diagnostikovaná spina bifida.

Plánovanie Pôrodu

Po dvoch cisárskych rezoch máte niekoľko možností:

• Plánovaný cisársky rez: Vzhľadom na komplikácie pri prvom pôrode a anamnézu cisárskych rezov je plánovaný cisársky rez rozumnou možnosťou.
• Prirodzený pôrod po cisárskom reze (VBAC): Ak je jazva na maternici dobre zahojená a neexistujú iné kontraindikácie, môžete zvážiť VBAC. Avšak, táto možnosť je spojená s rizikom prasknutia maternice.

Časový odstup od posledného cisárskeho rezu a stav maternice a jazvy sú kľúčové faktory. Riziko prasknutia maternice je vyššie u žien, ktoré podstúpili viacero cisárskych rezov. Dôvody predchádzajúcich cisárskych rezov a prípadné komplikácie pri predchádzajúcich pôrodoch (napr. krčové žily na maternici, silné krvácanie) by mali byť dôkladne prediskutované s lekárom.

Riziká Opakovaných Cisárskych Rezov

Opakovaný cisársky rez môže byť spojený s nasledujúcimi rizikami:

• Zvýšené riziko komplikácií: Viacnásobné cisárske rezy zvyšujú riziko komplikácií, ako sú adhézie, krvácanie, infekcie a poškodenie okolitých orgánov.
• Riziko prasknutia maternice: Jazva na maternici po cisárskom reze môže oslabiť stenu maternice a zvýšiť riziko prasknutia počas tehotenstva alebo pôrodu.

Život so Spina Bifida

Aj po operácii sa môžu vyskytovať mnohé príznaky a postihnutia. Lekári ich kontrolujú na základe závažnosti každého príznaku. V dospelosti je známa väčšina symptómov a postihnutí. Existuje množstvo mechanizmov na zvládanie stavu, lieky, terapie a akékoľvek pomôcky pri chôdzi. Mnohé deti so spinou bifida sú schopné vyštudovať vysokú školu a budovať pracovnú kariéru. Avšak pretrvávajúce zdravotné problémy môžu človeku so spinou bifida aj výrazne život komplikovať. Okrem toho niektorí ľudia s ťažším zdravotným postihnutím môžu spoločensky zápasiť v dôsledku stigmy a majú ťažkosti pri hľadaní uplatnenia, ktoré bude zodpovedať ich postihnutiu.

Ľudia so spina bifida môžu viesť aktívny život. Prognóza, limitácia a účasť na aktivitách bežného života závisia od závažnosti abnormalít a súvisiacich osobných a environmentálnych faktorov. Väčšina detí s touto poruchou má normálnu inteligenciu a môže chodiť, i keď často iba s pomocou (napr. barly).

tags: #mam #narok #na #cisarsky #rez #ak