Spermia je samčia alebo mužská pohlavná bunka, ktorá vzniká v samčích (mužských) pohlavných orgánoch a je spôsobilá k oplodneniu samičieho (ženského) vajíčka. Spermie patria vôbec k najmenším živočíšnym bunkám. Väčšinou sú pohyblivé vďaka tomu, že majú jeden alebo viac bičíkov, alebo sú schopné amébovitého pohybu. Na rozdiel od vajíčok zrelé spermie majú mitochondrie situované na báze bičíka.
Proces vzniku spermií - Spermatogenéza
Spermie vznikajú z tzv. primordiálnych gonocytov (prapohlavných buniek), ktoré sú sústredené v gonádach. Z hľadiska zárodočných vrstiev sú v všetkých trojlistovocov (Triblastica) mezodermálneho pôvodu. Proces vzniku spermií sa nazýva spermatogenéza.
Fázy spermatogenézy
Pôvodne diploidný primordiálny gonocyt sa zmení na bunku zvanú spermatogónia. Mitotickým delením spermatogónií vznikajú ďalšie bunky. Po ďalších mitotických deleniach spermatogónií B vzniknú tzv. primárne spermatocyty, bunky stále diploidné, ktoré však už vstupujú do prvej fázy meiotického (redukčného) delenia.
- Po prvom meiotickom delení vzniknú dva sekundárne spermatocyty.
- Po druhom meiotickom delení vzniknú spermatídy.
Spermatída už má vhodný (haploidný) počet chromozómov. Jej vývoj, čiže premena na spermiu, sa uskutoční kondenzáciou jadra, odvrhnutím časti cytoplazmy a vznikom bičíka. Meiotické delenie neprebehne, pokiaľ má samec v somatických (telových) bunkách už haploidný počet chromozómov.
Dlho sa predpokladalo, že spermia je proteosynteticky neaktívna (nie je schopná tvoriť proteíny), pretože má veľmi kondenzovanú DNA, čo znemožňuje transkripciu. Avšak zistilo sa, že spermia si so sebou nesie mRNA, ktorú je v priebehu pobytu v samičom reprodukčnom trakte schopná prekladať a dopĺňať tak svoje proteíny.
Spermatogenéza jednoduchou cestou
Ploidia a chromozómy
Ľudské telo je „poskladané“ zo základných stavebných „tehličiek“ - buniek. V jadre každej bunky sa nachádzajú chromozómy, na ktorých sú umiestnené gény, zodpovedné za znaky a vlastnosti organizmov. Každá telová bunka obsahuje 46 tzv. homologických chromozómov, pričom dieťa pri počatí/oplodnení získa jednu sadu pozostávajúcu z 23 chromozómov od matky a jednu sadu chromozómov obsahujúcu rovnaký počet - 23, pochádzajúcu od otca.
Ploidia je číslo, ktoré vyjadruje počet úplných sad chromozómov v jadre buniek a paradoxne sa zapisuje symbolom v podobe písmena n. Telové/somatické bunky človeka obsahujúce dve sady homologických chromozómov sa označujú symbolom 2n a nazývajú sa diploidné. Pohlavné bunky/gaméty (vajíčka a spermie) majú v porovnaní s telovými/somatickými bunkami polovičný počet chromozómov, sú teda haploidné a ich ploidiu označujeme základným symbolom n.
Na to, aby sa počas tvorby pohlavných buniek t. j. gametogenézy, vytvorili haploidné gaméty, musí prebehnúť špeciálny proces, ktorý sa nazýva meióza.
Chromozómové poruchy a ich dôsledky
Nie vždy prebieha redukčné bunkové delenie - meióza správne. Občas sa stane, že sa v niektorej z gamét objaví vyšší alebo nižší počet chromozómov, pričom po oplodnení, resp. splynutí vajíčka so spermiou sa v bunkách zárodku/embrya nenachádza 46, ale napr. 45 alebo 47 chromozómov, t. j. dochádza k aneuploidii. Názov tejto chromozómovej poruchy pochádza z gréckeho slova „an“, ktoré v preklade znamená „nie, bez“. Aneuploidiu možno charakterizovať ako zmenu v počte chromozómov diploidnej sady (2n), ktorá sa týka len jedného, určitého páru homologických chromozómov, pričom ostatné páry zostávajú nezmenené. Príčinou zmien v počte chromozómov je obyčajne chyba pri rozdeľovaní/rozchádzaní chromozómov v priebehu meiózy, prípadne počas vývoja ľudského zárodku - embryogenézy v priebehu delenia somatických buniek zárodku (mitózy).
- Odchýlku v ploidii človeka v prípade, ak z jedného chromozómového páru jeden chromozóm chýba (počet chromozómov človeka je potom 45) a ktorú symbolicky označujeme 2n-1, nazývame monozómia.
- Ak sa jeden chromozóm „zabudne“ a človek má vo svojej genetickej výbave namiesto dvoch chromozómov toho istého chromozómového páru jeden chromozóm navyše (47), vtedy hovoríme o trizómii. Symbolicky takúto genetickú poruchu označujeme 2n+1.
Rizikové faktory a prenatálna diagnostika
Pri plánovaní bábätka si rodičia prajú, aby bolo zdravé a aby nemalo nijakú genetickú (napr. chromozómovú) poruchu. Akémukoľvek riziku sa vyhnete, ak sa budete snažiť neposúvať materstvo do vyššieho veku. Treba si uvedomiť, že narodenie zdravého dieťaťa vo vyššom veku, žiaľ, nie je samozrejmosťou. Veď poruchy meiózy sa týkajú predovšetkým žien vo vyššom veku (nad 35 rokov). Riziko aneuploidie u človeka stúpa s rastúcim vekom matky. Vysvetliť to môžeme jednoducho tým, že u žien prebieha dokončenie meiózy až po ovulácii vajíčka. Čím dlhší čas uplynie od vzniku vajíčka po jeho ovuláciu, tým je vajíčko vystavené väčšiemu množstvu nepriaznivých vplyvov (napr. chemikálií, žiareniu, vírusom) a tým väčšie je riziko nerovnomernej distribúcie chromozómov. Genetické analýzy potvrdili, že len nízky počet (3 - 10 %) vajíčok mladých žien schopných oplodnenia je aneuploidných, zatiaľ čo u starších žien sa aneuploidia môže vyskytovať až u 50 % vajíčok.
V tehotenstve existuje možnosť prenatálnej diagnostiky aneuploidie plodu, realizovateľnej v období medzi počatím a pôrodom, pomocou rôznych biochemických, cytogenetických, molekulárno-genetických alebo ultrazvukových vyšetrení. Vo vyspelých krajinách sa predpôrodná diagnostika odporúča všetkým ženám nad 35 rokov. Realizuje sa v súlade s tzv. informovaným súhlasom, pretože niektoré z diagnostických metód sú invazívne (napr. amniocentéza - odber plodovej vody, odoberanie vzoriek z choriových klkov). Presnosť takýchto vyšetrení/testov je veľmi vysoká.
Príklady chromozómových porúch
Downov syndróm (Trizómia 21)
Najznámejším a najčastejším príkladom aneuploidie u človeka je trizómia 21. chromozómu, keď sa chromozóm č. 21 vyskytuje v jadre ľudských buniek v troch kópiách. Ploidia takýchto buniek je 2n+1. Dôsledkom trizómie 21. chromozómu je ochorenie zvané Downov syndróm. Syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1866 anglickým lekárom Johnom L. Downom. V roku 1959 zistil Francúz Jérome Lejeune, že u detí s Downovým syndrómom sa v jadre každej somatickej bunky nachádza namiesto 46 chromozómov 47, pretože chromozóm č. 21 sa vyskytuje až trikrát.
Deti postihnuté DS trpia na vrodené poruchy srdca, tráviaceho traktu, štítnej žľazy a rôzne metabolické poruchy. Prejavuje sa u nich mentálna retardácia rôzneho stupňa. Stupeň postihnutia závisí od toho, či sa nadbytočný 21. chromozóm nachádza v jadrách všetkých buniek. Vtedy je postihnutie ťažšie, ako v prípade tzv. mozaikového typu, keď má časť buniek normálny počet chromozómov a časť nesie trizómiu. Závažnosť postihnutia teda závisí od pomeru trizomických buniek k normálnym bunkám.
88 % pacientov s trizómiou 21. chromozómu je maternálneho pôvodu a súvisí s vyšším vekom matky. V 7 % vzniká táto trizómia počas tvorby mužských pohlavných buniek (spermatogenézy), avšak nezávisí od veku otca. Len 5 % trizómie 21. chromozómu vzniká pri mitotickom delení oplodneného vajíčka t. j. počas embryogenézy. DS sa vyskytuje u 1 zo 750 živonarodených novorodencov.
Podstatu DS nemožno vyliečiť, avšak cieľavedomou výchovou a starostlivosťou možno charakteristické príznaky pozitívne ovplyvňovať a podstatne zmierniť, takže sa mnohé z detí integrujú do normálneho života. Po dosiahnutí dospelosti sú muži s DS sterilní, k čomu prispievajú aj časté zmeny na genitáliách.
Edwardsov syndróm (Trizómia 18)
Edwardsov syndróm (ES) patrí po Downovom syndróme medzi najčastejšie trizómie vyskytujúce sa u človeka. Je zaujímavé, že trizómia 18. chromozómu sa objavuje až štyrikrát častejšie u dievčat v porovnaní s výskytom ES u chlapcov. Prítomnosť nadpočetného chromozómu č. 18 spôsobuje, že postihnuté dieťa má nízku pôrodnú hmotnosť, abnormálne tvarovanú hlavu, oči zvyčajne uložené ďaleko od seba. Má tiež malú čeľusť a ústa a často aj rázštepy pery a podnebia. K tomu sa pridávajú problémy s dýchaním, prijímaním potravy a mentálna retardácia. Pridružiť sa môžu aj poruchy srdca a psychomotoriky.
Prevencia ani liečba ES, žiaľ, neexistujú. Tento syndróm bol prvýkrát opísaný Johnom H. Edwardsom v roku 1960 a podľa neho je aj pomenovaný. Vyskytuje sa asi u jedného z 5 000 - 6 000 narodených detí. U plodov s Edwardsovým syndrómom dochádza k častým samovoľným potratom. Až 95 % plodov s touto poruchou zomrie už počas vnútromaternicového vývinu. Ak sa predsa dieťa narodí, býva jeho postihnutie spravidla vážne a len zriedka sa dožije jedného roka života. 90 - 95 % narodených detí s ES zomrie do jedného roka života. Niektoré dievčatá sa občas dožívajú aj vyššieho veku (20 - 30 rokov), avšak potrebujú neustálu starostlivosť.
Patauov syndróm (Trizómia 13)
Patauov syndróm (PS) sa radí medzi relatívne zriedkavé choroby. Všeobecne sa udáva výskyt Patauovho syndrómu vo frekvencii 1:10 000 živonarodených detí. Predpokladá sa, že prípadov postihnutých detí s týmto syndrómom môže byť oveľa viac, pretože veľa tehotenstiev s PS končí predčasne spontánnym potratom. Pacient trpiaci na PS je typický trizomik, pretože 13. chromozóm má v jadrách buniek prítomný trikrát. Tento nadpočetný chromozóm môže pochádzať buď od otca alebo od matky.
PS nie je vyliečiteľný. Pre postihnuté detičky je charakteristická nízka pôrodná hmotnosť, malá hlava (mikrocefália), rázštepy pery a podnebia, nadpočetné prsty (polydaktýlia) a ich deformácia a zaostávanie v mentálnom vývoji. Operačne je možné čiastočne „riešiť“ vrodené srdcové chyby, deformácie hlavy, tváre končatín.
Mužské a ženské pohlavné bunky
Spermia
Zrelá spermia sa skladá z hlavičky, krčku, tela a bičíka. Zrelé spermie sa zhromažďujú v nadsemenníku odkiaľ potom pri pohlavnom styku putujú do tela ženy. V tele sa pohybujú pomocou bičíka a ak sa zrelá spermia stretne vo vajcovode so zrelým vajíčkom, oplodní ho. Spermia pritom obsahuje 23 chromozómov - z toho len jeden jediný rozhoduje o pohlaví potomka. Vajíčko má vždy chromozóm X a ak sa toto stretne so spermiou X, vznikne ženský potomok. Naopak pri kombinácii XY potomok mužského pohlavia.
Pohlavnú aktivitu samcov a vývin sekundárnych pohlavných znakov podmieňujú hormóny, u stavovcov testosterón. U spermií je dôležitá kvantita aj kvalita. Oplodnenie vykoná samozrejme jedna jediná zrelá spermia. Je málo pravdepodobné, že sa oplodnenie podarí, ak muž neprodukuje dostatočné množstvo spermií a v dostatočnej kvalite. V priemere obsahuje 1 mililiter ejakulátu asi 20 miliónov spermií. Ak ich je menej, šance na oplodnenie klesajú. Sú aj jedinci, ktorých semeno obsahuje aj 100 miliónov spermií na mililiter.
Početnosť spermií je však len jedným z faktorov, ktoré ovplyvňujú šance na splodenie dieťaťa. Nezanedbateľným faktorom je tiež ich pohyblivosť - schopnosť a sila dostať sa po neľahkej trase až k vajíčku a preniknúť do neho, ako aj ich tvar. Spermia s abnormálnym tvarom nie je schopná oplodnenia, alebo môže zvyšovať riziko potratu, či byť príčinou vrodených chýb dieťaťa. Riziko abnormálneho tvaru spermií rastie s vekom. Na ich početnosť môže vplývať celkový zdravotný stav, životné prostredie, životný štýl, dlhodobé užívanie liekov, nadváha či stres, ale aj nadmerná námaha.
Vajíčko
Vajíčko (ovum) je haploidná samičia pohlavná bunka (gaméta). Vajíčka sa tvoria vo vaječníkoch (ováriách). Majú guľovitý tvar a sú nepohyblivé. Vo vajíčku je jadro a žĺtok, ktorý je zásobárňou živín. Vajíčka majú vždy 1 alebo viac obalov a zabezpečujú ochranu zárodku. Produkcia vajíčok je rôzna a druhovo špecifická.
Vývin a zrenie vajíčok prebieha vo vaječníku. Z prvopohlavných buniek vzniknú diploidné oogénie, ktoré sa mitoticky delia. Ďalší vývin sa zastaví a pokračuje až s nástupom pohlavnej zrelosti. Primárny oocyt prekonáva rastovú fázu. Ukladajú sa v ňom zárobné látky, informačné makromolekuly a zložky proteosyntetického aparátu. Nevznikajú dve rovnocenné bunky, ale veľký sekundárny oocyt a pólová bunka. Sekundárny oocyt si ponecháva väčšinu cytoplazmy. Delenie prebieha krátko pred ovuláciou alebo v čase ovulácie, druhé meiotické delenie nastane v čase oplodnenia. V tejto druhej meióze vzniká ootida (zrelé vajíčko) a druhá pólová bunka.
Genetické informácie a dedičnosť
Základnou jednotkou genetickej informácie je gén. Jadrová DNA je súčasťou chromatínu (DNA + zásadité bielkoviny históny). Keď počas M-fázy bunkového delenia dochádza ku kondenzácii chromatínu, každá molekula DNA sa poskladá do kompaktnej mikroskopicky viditeľnej štruktúry - chromozómu. Chromozóm teda nesie jednu veľmi dlhú dvojreťazcovú molekulu DNA, v ktorej sa môže nachádzať rôzne množstvo génov. Počet a tvar chromozómov je stabilným znakom druhu. U človeka rozoznávame 7 skupín chromozómov (A až G).
Mitotický chromozóm nesie dve molekuly DNA, ktoré sú spojené v mieste centroméry. Označujú sa ako sesterské chromatidy, pretože jedna vznikla replikáciou druhej, a teda sú geneticky úplne identické. Človek má v somatických (telových) bunkách 46 chromozómov, čomu hovoríme diploidný počet (stav) a označujeme 2n. Diploidný stav značí, že chromozómy sa nachádzajú v páre, pričom jeden pochádza od matky a druhý od otca. Takéto chromozómy označujeme ako homologické chromozómy. Pri meióze dostane každá pohlavná bunka (spermia alebo vajíčko) po jednom súbore homologických chromozómov (haploidný počet chromozómov - n), aby ich splynutím mohol byť prinavrátený diploidný stav. Každá somatická bunka má teda 23 párov homologických chromozómov (dokopy 46 chromozómov) a každá pohlavná bunka má len 23 chromozómov (nie párov).
Špeciálnym príkladom sú pohlavné chromozómy (sexozómy, gonozómy) X a Y, ktoré sa správajú ako nehomologické, a preto sa nazývajú heterochromozómy. Všetky nepohlavné chromozómy sa nazývajú autozómy.
Genotyp a fenotyp
Gény sú teda elementy, časti nukleovej kyseliny, ktoré sa prenášajú z rodičov na svojich potomkov, u ktorých sa podieľajú na vzniku určitého znaku. Konkrétna forma génu sa nazýva alela. Ak sú na jednom lokuse prítomné dve rovnaké alely, označujeme takýto stav ako homozygot. Ak sú prítomné dve rôzne alely, pričom jedna je dominantná a druhá recesívna, hovoríme o heterozygotovi.
Genotyp nám hovorí to, aké alely sú prítomné na určitom lokuse. Súbor všetkých znakov bunky (organizmu) sa nazýva fenotyp. V prípade diploidných organizmov existuje komplikácia, pretože na lokuse sa môžu nachádzať dve rôzne alely, z ktorých jedna - dominantná alela - môže „rušiť” vplyv druhej - recesívnej alely.
Genóm bunky je tvorený súborom všetkých jej génov. Môže znamenať genóm jednej bunky, celého organizmu alebo konkrétnej organely (napr. mitochondriálny genóm). Pojmy genóm a genotyp sa niekedy nesprávne zamieňajú, ich významy sú však odlišné.
História objavov
Theodor Boveri a Walter Sutton opísali priebeh meiózy. Theodor Boveri študoval zrenie vajíčok u Ascaris megalocephala a pozoroval, že počas zrenia vajíčok nastane bod, kedy sa počet chromozómov zníži na polovicu. Urobil záver, že jadro samčej spermie a jadro samičieho vajíčka majú rovnaké množstvo dedičnej informácie. Každé má polovičnú sadu (haploidný počet) chromozómov. Ak bola prítomná kompletná sada (diploidný počet) chromozómov, sledoval u lariev morského ježka normálny vývoj. Ak bol však počet chromozómov vyšší či nižší, vývoj bol abnormálny.
Walter Sutton, pracujúci v laboratóriách E. B. Wilsona, dospel nezávisle na Boverim k podobným záverom. Sutton provádzal svoje pokusy na bunkách sarančete. Jeho článok z roku 1902 jasne ukázal, že chromozómy sa od seba líšia a meióza znižuje počet chromozómov v gamétach na polovicu. Suttonov článok z roku 1903 „Chromozómy v dědičnosti“ zhrnul a pojednal o význame týchto záverov.