Vnútorné ženské pohlavné orgány, ktoré zahŕňajú uterus (delohu), pochvu, vaječníky a vajcovody, plnia predovšetkým reprodukčnú funkciu. Počas ich vývoja môže dôjsť k vzniku vrodených vývojových chýb, ktoré následne spôsobujú problémy s tehotenstvom alebo menštruáciou.
Vývoj ženských pohlavných orgánov a možné anomálie
Proces vývoja ženského pohlavného systému postupne mení tzv. indiferentné (bezpohlavné) štádium na ženský organizmus. Pri vzniku vývojovej chyby dochádza k poruche splynutia Müllerových (paramesonefrických) vývodov, známych ako ductus Mülleri. Tieto anomálie sú najčastejšie diagnostikované pomocou sonografie.
Pre porovnanie, podobné pohlavné kanáliky, ktoré determinujú mužské pohlavie a vznikajú z mezonefros, sa označujú ako ductus Wolffi. Embryonálne sa zakladajú dva vývody každého typu. V priebehu vývoja tieto štruktúry pod vplyvom hormónov involujú a spájajú sa, čím vzniká jedinec s definovaným pohlavím. V prípade ductus Mülleri sa vyvíjajú zo špeciálnej štruktúry - paramesonefrického hrbolku.
Anomálie delohy
Odchýlky vo tvare delohy sú pomerne časté, vyskytujú sa približne v dvoch percentách populácie. Hoci primárne nezapríčinujú neplodnosť, často komplikujú priebeh pôrodu. Je tiež možné, že žena má súčasne viacero vývojových chýb.
- Uterus bicornis cum cornu rudimentario: V tomto prípade dochádza k zmenšeniu až zániku jedného z dvoch rohov delohy.
- Uterus duplex asymmetricus: Označuje zdvojenú a nesúmernú delohu.
Anomálie vyvinuté z canalis uterovaginalis
Pochva sa vyvíja spoločne s delohou prostredníctvom canalis uterovaginalis. Z tohto dôvodu sa aj v jej vývoji môžu vyskytnúť anomálie, ako napríklad predelenie (septácia) alebo zdvojenie jej častí.
- Agenesis vaginae: Vrodené nevyvinutie pochvy.
- Atresia vaginae: Nevytvorenie komunikačného kanálu vnútri pochvy.
Tieto vady je možné diagnostikovať už u novorodenca. Klinicky sa prejavujú hromadením hlienu a menštruačnej krvi v pochve (hematokolpos) a bolesťami v podbruší, ktoré sa objavujú s nástupom menštruácie v pubert. V krajných prípadoch môže dôjsť až k ruptúre (roztrhnutiu) delohy. Liečbou je chirurgický zákrok zameraný na vytvorenie odtokového otvoru v panenskej blane.
Vývojové vady plodu a ich dôsledky
Vrodené vývojové chyby predstavujú odchýlky od normálneho prenatálneho vývoja plodu, ktoré prekračujú bežnú variabilitu populácie a môžu byť pre nositeľa patologické. Tieto narušenia môžu byť štrukturálne alebo funkčné.
Príčiny vrodených vývojových chýb
Príčiny vzniku vrodených vývojových chýb sú rôznorodé a môžu zahŕňať:
- Genetické faktory: Mutácie v jednom géne alebo komplexnejšie chromozomálne abnormality.
- Faktory vonkajšieho prostredia (teratogény):
- Infekčné agens (napr. vírusy).
- Chemické látky (napr. alkohol, drogy, niektoré lieky ako thalidomid).
- Fyzikálne faktory (napr. ionizujúce žiarenie, vysoká teplota).
- Kombinácia genetických a environmentálnych faktorov.
Historicky boli vrodené vady často spájané s poverami, no v 20. storočí sa podarilo objasniť mnohé príčiny a identifikovať rizikové faktory. Príkladom je objasnenie Downovho syndrómu ako dôsledku nadpočetného chromozómu 21.
Prenatálna diagnostika
Prenatálna diagnostika je súbor metód na diagnostiku u nenarodeného dieťaťa. Umožňuje včas identifikovať vývojové chyby, čo vedie k úprave následnej starostlivosti. Metódy zahŕňajú:
- Neinvazívne metódy: Biochemický screening (prvotrimestrálny a druhotrimestrálny), ultrazvukové vyšetrenie.
- Invazívne metódy: Amniocentéza, odber choriových klkov, kordocentéza, ktoré umožňujú cytogenetické a molekulárno-genetické vyšetrenia.
V prípade závažných alebo život ohrozujúcich chýb je v súlade s legislatívou možná aj prenatálna terapia alebo predčasné ukončenie tehotenstva.
Nezrelý a hypotrofický novorodenec
Nezrelý (nedonosený) novorodenec je dieťa narodené pred ukončeným 37. týždňom tehotenstva. Klasifikuje sa podľa stupňa nezrelosti:
- Ľahká nezrelosť: 32. - 36. týždeň
- Stredná nezrelosť: 28. - 32. týždeň
- Ťažká nezrelosť: 26. - 28. týždeň
- Extrémna nezrelosť: menej ako 26. týždňov
Hypotrofický novorodenec je dieťa s pôrodnou hmotnosťou (PH) nízkou vzhľadom na gestačný vek. PH je pod 10. percentilom pre daný gestačný vek alebo pod 2 smerodajnými odchýlkami pod priemerom. Hypotrofia môže byť dôsledkom patologického procesu (IUGR) alebo konstitučne malého plodu (SGA).
- Intrauterinná rastová reštrikcia (IUGR): Stav, keď plod nedosiahne svoju geneticky podmienenú veľkosť v dôsledku patologického procesu.
- Small for gestational age (SGA): Novorodenec s pôrodnou hmotnosťou a/alebo dĺžkou ≤ 2 štandardné odchýlky pre daný gestačný vek. Až 70% SGA detí sú normálne rastúce, konstitučne malé plody.
Plody a novorodenci s rastovou reštrikciou majú výrazne zvýšené riziko perinatálnej úmrtnosti a môžu trpieť dlhodobými následkami ako opožděný vývoj či detská mozgová obrna. V dospelosti sa u nich zvyšuje sklon k obezite a metabolickému syndrómu.
Komplikácie u nezrelých a hypotrofických novorodencov
Medzi časté komplikácie u nezrelých novorodencov patrí:
- Pretrvávanie otvorenej Botálovej dukte (PDA): Uzavretie brzdí zvýšená tvorba PGE2 a PGI1. Prejavuje sa systolickým šelestom, hyperaktívnym prekordiem a zvýšenou pulzáciou ciev.
- Hypoglykémia (nízke zásoby glykogénu).
- Hyperglykémia (nízka tolerancia intravenózneho podania glukózy).
Predčasný pôrod
Predčasný pôrod je definovaný ako pôrod medzi 22. a 36. týždňom tehotenstva. V roku 2010 bolo vo svete zaznamenaných 15 miliónov predčasných pôrodov (11,1% všetkých pôrodov).
Rizikové faktory a prevencia predčasného pôrodu
Medzi rizikové faktory patria:
- Infekcie
- Viacpočetné tehotenstvo
- Anomálie maternice
- Preeklampsia
- Fajčenie matky
- Stres
Prevencia zahŕňa:
- Oddych a časté kontroly, najmä pri skrátenom krčku maternice (sonografia krčku pod 20-30 mm predstavuje vysoké riziko).
- Monitorovanie fibronektínu vo vaginálnych sekrétoch.
- Liečba tokolytikami (napr. blokátory kalciových kanálov) pri hroziacom predčasnom pôrode.
Vplyv fajčenia a iných faktorov na tehotenstvo
Fajčenie počas tehotenstva predstavuje vážny problém s dobre známymi nežiaducimi účinkami na matku aj plod. Existujú polemiky o bezpečnosti substitučnej nikotínovej terapie počas tehotenstva. Štúdie naznačujú minimálne hemodynamické zmeny, ale chýbajú dlhodobé údaje o toxicite. Štúdie na zvieratách však poukazujú na teratogénne účinky nikotínu. Účinnosť substitučnej terapie pri odvykaní od fajčenia u tehotných žien nie je jednoznačne preukázaná.
Púšťanie hudby dieťaťu počas tehotenstva môže mať pozitívny vplyv na mozgovú aktivitu, čo potvrdzujú výskumy o schopnosti detí učiť sa už počas vnútromaternicového vývoja.
Pravidelné cvičenie počas tehotenstva môže viesť k intenzívnejšej mozgovej aktivite dieťaťa a pomôcť matke k rýchlejšej regenerácii po pôrode.
Varixy žíl dolných končatín nie sú len kozmetickým problémom, ale môžu viesť k vážnym komplikáciám.
Infekčná mononukleóza (IM)
Infekčná mononukleóza je akútne vírusové ochorenie, často nazývané aj "kissing disease" kvôli orálnemu prenosu. Vyvoláva ju najčastejšie Epstein-Barrov vírus (EBV).
Prenos a príznaky
Prenáša sa najmä slinami. Inkubačná doba je variabilná (10 dní u detí, 2-6 týždňov u adolescentov). Typické príznaky zahŕňajú:
- Zväčšené a začervenané mandle s povlakmi (pseudomembranózna angína).
- Petechiálny enantém na mäkkom podnebí (Holzelov príznak).
- Nebolesivé zväčšenie lymfatických uzlín (najmä v krčnej oblasti).
- Zväčšenie pečene a sleziny.
- Bolesť pod pravým rebrovým oblúkom.
Diagnostika a liečba
Diagnóza sa opiera o klinické príznaky, laboratórne vyšetrenia (atypické lymfocyty, špecifické protilátky) a vylúčenie bakteriálnej príčiny angíny sterom z mandlí.
Komplikácie sú zriedkavé, ale môžu postihnúť srdcovocievny, respiračný alebo centrálny nervový systém.
Očkovanie a iné zdravotné témy
Očkovanie proti chrípke je dostupné a hradené zdravotnými poisťovňami, s nástupom účinku po 2 týždňoch. Vakcína je účinná jednu sezónu.
Detské infekčné choroby (záškrt, osýpky, čierny kašeľ, detská obrna) boli v minulosti významnou príčinou úmrtí.
HPV vírusy sa delia na nízkorizikové (LR/LG) spôsobujúce kožné problémy a iné.
Varixy žíl dolných končatín sú rozšírené ochorenie ciev, ktoré vzniká v dôsledku poškodenia žilových chlopní. Prejavy zahŕňajú kŕče, bolesti, pálenie, pocit ťažkých nôh a opuchy. Komplikácie môžu zahŕňať zápal, trombózu alebo vredy. Diagnostika je vizuálna a ultrasonografická. Liečba môže byť farmakologická (rastlinné výťažky, diosmín, hesperidín) alebo chirurgická.
Gastroezofageálny reflux (GERD)
Gastroezofageálny reflux (GERD) je stav, pri ktorom dochádza k spätnému toku žalúdočného obsahu do pažeráka. Pažerák nemá ochrannú vrstvu ako žalúdočná sliznica, preto je prítomnosť žalúdočnej šťavy v ňom neprirodzená.
Príznaky a diagnostika
Najčastejším príznakom je pálenie záhy (pyróza). Ďalšie, menej typické príznaky zahŕňajú regurgitáciu, bolesť na hrudníku, kašeľ, chrapot, astmu, chronickú nádchu a iné.
Diagnostika zahŕňa endoskopické vyšetrenie s možnosťou biopsie a 24-hodinovú pH-metriu.
Komplikácie a liečba
Nekontrolovaný reflux môže viesť k refluxnej ezofagitíde, vredom, zúženiam pažeráka, krvácaniu a vzniku Barretovho pažeráka s rizikom adenokarcinómu.
Liečba zahŕňa nemedikamentózne opatrenia, medikamentóznu liečbu (inhibítory protónovej pumpy, H2 blokátory, antacidá, prokinetiká) a v niektorých prípadoch chirurgickú intervenciu.
Krvné skupiny
Krvné skupiny sú určené špecifickými antigénmi na membráne erytrocytov a sú podmienené geneticky. Najväčší význam majú pre krvnú transfúziu.
Systém AB0
Objavený Karlom Landsteinerom. Najvýznamnejšie antigény sú A a B. V plazme sa nachádzajú protilátky anti-A a anti-B.
- Skupina 0: Bez antigénov A a B, prítomný prekurzorový antigen H. Tvorí oba aglutiníny (anti-A, anti-B).
- Skupina A: Prítomný antigen A, aglutinín anti-B.
- Skupina B: Prítomný antigen B, aglutinín anti-A.
- Skupina AB: Prítomné oba antigény A aj B, bez aglutinínov.
Dedičnosť systému AB0 je založená na alelách A, B a 0. Alely A a B sú dominantné voči 0 a kodominantné voči sebe.
Rh systém
Rozhodujúci je antigén D. Osoby s antigénom D sú Rh pozitívne (Rh+), bez neho sú Rh negatívne (Rh-). U Rh negatívneho jedinca sa protilátky anti-D netvoria prirodzene, ale vznikajú pri imunizácii Rh pozitívnou krvou.
Fetálna erytroblastóza (hemolytická choroba novorodencov) nastáva pri inkompatibilnom tehotenstve (Rh- matka, Rh+ plod), kedy imunitný systém matky reaguje na plod ako na cudzorodý a produkuje protilátky, ktoré spôsobujú hemolýzu u plodu.
tags: #nepravidelny #vyvoj #plodu #a #porod #wikiskripta