Prvý rok života dieťaťa je obdobím plným otázok a nových výziev pre čerstvých rodičov. Na pomoc prichádza kniha Zdravé dieťa od autorky MUDr. Denisy Jaššovej, ktorá poskytuje odborné informácie podané výstižne a prakticky, aby rodičia nemuseli tápať v rôznych informačných zdrojoch.
Odborné informácie pre rodičov a starých rodičov
Kniha Zdravé dieťa síce obsahuje kapitolu Manažment horúčok, ktorá je úplne dostačujúca na zvládnutie horúčok u detí, no jej obsah je určený pre širokú rodičovskú verejnosť. Pre starých rodičov je k dispozícii aj Brožúrka pre milujúcu babku a dedka, ktorá funguje ako rýchloškolou o zmenách v starostlivosti o dieťa za posledné desaťročia, čím zabezpečuje, že starí rodičia sú o aktuálnych trendoch správne informovaní.
Texty od slovenskej autorky MUDr. Denisy Jaššovej v 280-stranovej publikácii sú doplnené o rôzne ilustračné fotografie. Tieto fotografie slúžia rodičom ako sprievodcovia pre niektoré špecifické situácie, napríklad zachytávajú rôzne klinické nálezy kožných problémov, návody na manipuláciu s dieťaťom a mnohé iné skutočnosti z reálneho života či z prostredia novorodeneckého oddelenia.
Kľúčové témy spracované v knihe
Kniha Zdravé dieťa pokrýva široké spektrum tém dôležitých pre zdravý vývoj a starostlivosť o dieťa:
Pôrodnica
Táto téma nie je spracovaná v žiadnej dosiaľ publikovanej literatúre pre rodičov. Autorka uvádza všetky praktické a pravdivé informácie o pobyte novorodenca v pôrodnici, čím slovenským rodičom poskytuje možnosť pripraviť sa na tento pobyt a vedieť, čo ich dieťatko v pôrodnici reálne čaká.
Očkovanie
Autorka sa v podrobných textoch snaží slovenskému rodičovi predstaviť možnosti povinných, ale aj nepovinných očkovaní dieťaťa. Na túto dôležitú tému v ambulanciách detských lekárov často nezostáva dostatok času na detailné odkomunikovanie.
Príkrmy
Táto kapitola prevedie rodičia celým obdobím prikrmovania - postupne, ľahko a podľa najnovších svetových odporúčaní.
Psychomotorický vývoj
Kapitola ozrejmuje, na čo má rodič vo vývoji dieťaťa dbať, na čo upozorniť pediatra a tiež, kedy je vhodné kontaktovať fyzioterapeuta.
Manažment horúčky
Táto kapitola združuje informácie o horúčke, ktoré by mal vedieť každý jeden rodič. Ponúka zoznam dostupných liekov a ich správne dávkovanie a užívanie. Dozviete sa tiež, ako robiť zábaly či kedy ich vôbec nerobiť.
Genetika a dedičnosť v zdraví dieťaťa
Genetika hrá kľúčovú úlohu v určení zdravia dieťaťa. Aj keď existujú tisíce genetických ochorení, niektoré sú zriedkavé, zatiaľ čo iné sa vyskytujú častejšie. Kniha poskytuje komplexný prehľad o genetických ochoreniach, ich dedičnosti a možnostiach, ktoré majú páry na zabezpečenie zdravia svojich detí.
Genetika a dedičnosť: Základné princípy
Všetky informácie potrebné na existenciu človeka sú uložené v DNA, ktorá sa nachádza v chromozómoch. Ľudské telo má 46 chromozómov, usporiadaných do 23 párov. Gény, funkčné jednotky DNA, kódujú enzýmy, hormóny a stavebné jednotky buniek. Hoci medzi dvoma ľuďmi existuje viac ako 99,9 % zhoda v génoch, malé rozdiely v nukleotidových sekvenciách spôsobujú odlišnosti medzi jedincami.
Spôsoby dedenia genetických chorôb
Genetické choroby sa môžu dediť rôznymi spôsobmi:
- Autozómovo dominantné ochorenia: Na prejavenie ochorenia stačí zdediť jednu zmutovanú alelu (formu génu) od jedného z rodičov. Príkladom je achondroplázia, neurofibromatóza a Marfanov syndróm.
- Autozómovo recesívne ochorenia: Na prejavenie ochorenia je potrebné zdediť dve zmutované alely, jednu od každého rodiča. Rodičia sú zvyčajne zdraví nosiči ochorenia. Riziko narodenia dieťaťa s postihnutím je 25 %.
- X-viazané ochorenia: Tieto ochorenia sú spôsobené mutáciami na chromozóme X. Ženy môžu byť zdravé prenášačky, zatiaľ čo muži sú postihnutí, pretože majú iba jeden chromozóm X. Príkladmi sú rázštepy, epilepsia a diabetes.
Achondroplázia: Genetická porucha rastu kostí
Achondroplázia je najbežnejšia forma dwarfizmu, ktorá sa vyskytuje s odhadovanou frekvenciou 1:25 000 živonarodených detí. Je to genetická porucha rastu kostí, ktorá spôsobuje, že sa z chrupavky normálne nevytvára kosť. Achondroplázia je autozómovo dominantné ochorenie, čo znamená, že dieťa zdedí ochorenie po jednom z rodičov s achondropláziou. Približne 80 % ľudí s achondropláziou má rodičov normálnej postavy. V týchto prípadoch sa ochorenie vyskytlo ako výsledok "de novo" mutácie.
Príznaky achondroplázie
- Nízky vzrast (nanizmus)
- Krátke končatiny, najmä predlaktia a stehná
- Veľká hlava s výrazným čelom
- Nevyvinutý koreň nosa
- Krátke prsty s trojzubcovitým rozostavením
- Vrodené alebo získané postavenie kolien do "O"
- Nízky svalový tonus (hypotónia) v dojčenskom veku
Zdravotné komplikácie spojené s achondropláziou
Ľudia s achondropláziou môžu mať rôzne zdravotné komplikácie, vrátane:
- Nadmerné hromadenie tekutín okolo mozgu
- Infekcie uší
- Apnoe
- Spinálna stenóza
- Obezita
Diagnostika a liečba achondroplázie
Achondroplázia sa môže diagnostikovať počas tehotenstva pomocou ultrazvuku, ktorý odhalí skrátené končatiny alebo hydrocefalus. Po narodení môže lekár diagnostikovať achondropláziu pomocou klinických príznakov a röntgenového žiarenia na zistenie dĺžky kostí dieťaťa.
V súčasnosti neexistuje liek na achondropláziu, ale existujú spôsoby, ako liečiť komplikácie a zlepšiť kvalitu života pacientov. Liečba môže zahŕňať:
- Antibiotiká na infekcie uší
- Chirurgické intervencie pri spinálnej stenóze
- Fyzioterapiu na zlepšenie svalového tonusu a pohyblivosti
- Monitorovanie obvodu hlavy, výšky a hmotnosti
- Predchádzanie obezite
V roku 2021 Európska lieková agentúra schválila liečivo vosoritide pre pacientov vo veku od 2 rokov s geneticky potvrdenou diagnózou achondroplázie a otvorenými rastovými štrbinami.
Šance mať zdravé dieťa pri achondroplázii
Ak má jeden rodič achondropláziu a druhý je zdravý, existuje 50 % riziko, že dieťa zdedí ochorenie.
Genetické poradenstvo a možnosti pre páry s rizikom genetických ochorení
Genetické poradenstvo je dôležitý nástroj pre páry, ktoré plánujú rodinu a majú obavy z rizika prenosu genetických ochorení na svoje deti. Genetický poradca môže pomôcť:
- Zhodnotiť rodinnú anamnézu a identifikovať riziká
- Vysvetliť spôsoby dedičnosti ochorení
- Navrhnúť genetické testovanie
- Poskytnúť informácie o možnostiach, ako minimalizovať riziko prenosu ochorenia
Medzi dostupné možnosti pre páry s rizikom genetických ochorení patria:
- Preimplantačné genetické testovanie (PGT): Táto technika sa používa pri umelom oplodnení (IVF) na testovanie embryí na genetické ochorenia pred ich implantáciou do maternice.
- Prenatálna diagnostika: Zahŕňa testovanie plodu počas tehotenstva na zistenie genetických ochorení. Medzi metódy patrí amniocentéza a odber choriových klkov.
- Darované vajíčka alebo spermie: Ak má jeden z partnerov vysoké riziko prenosu genetického ochorenia, môže sa zvážiť použitie darovaných vajíčok alebo spermií.
Rázštepy: Multifaktoriálne ochorenie s genetickou predispozíciou
Rázštepy pery a podnebia sú vrodené vývojové chyby, ktoré vznikajú v dôsledku kombinácie genetických a environmentálnych faktorov.
Typy rázštepov
Existujú dva hlavné typy rázštepov:
- Rázštepy pery a alveolu, event. celkové rázštepy (pera, alveolus, podnebie)
- Izolované rázštepy podnebia
Hovoríme o syndrómovom rázštepe v prípade výskytu ďalších vrodených vývojových chýb v iných vývojových oblastiach.
Príbeh Alexka: Nádej na lepší život
Alex Zajac sa pred siedmimi rokmi narodil ako každé iné zdravé dieťa. Siedmy mesiac po pôrode sa však idyla zmenila a rodičia sa museli vyrovnať so smutnou správou - lekári rodičom oznámili, že chlapec má detskú mozgovú obrnu, navyše teraz chlapcovi diagnostikovali aj epilepsiu. "Bolo to pre nás veľmi ťažké obdobie. Nevedeli sme, čo nás čaká a báli sme sa, či bude vedieť chodiť, písať a čítať," opisuje mama.
Odkedy začal mať chlapec zdravotné problémy, rodina s ním navštívila niekoľko rehabilitačných centier. Žiaľ, peniaze zarába iba Alexov otec a mama je so synom doma. "V podstate sme neustále odkázaní na pomoc iných. Len na ilustráciu, 2-týždňový pobyt v rehabilitačnom centre RENONA v Šúrovciach stojí 2 500 €, pričom 220 € platíme za ubytovanie. Keďže práve tu robí náš Alex najväčšie pokroky, ideálne by bolo, keby pobyt opakoval po 3-4 mesiacoch." Po absolvovaní prvého a druhého pobytu dokázal Alexander sám vyliezť na gauč a jeho kroky dnes už nie sú také kŕčovité ako kedysi, ba čo viac, dokáže kresliť a začal veľmi veľa rozprávať. "Najskôr to bolo veľa nových slov, potom prišli vety, ústa sa mu celý deň nezatvoria. Každý ďalší pobyt bol o jeho uvoľňovaní a o ďalšom zdokonaľovaní."
Najnovšie by rodina chcela získať finančné prostriedky na úhradu operácie ULZIBAT v Kladne. Jej cena je 2 500 € a zdravotná poisťovňa ju neprepláca. Výhodou metódy je, že operácia trvá len niekoľko minút, hospitalizácia 24 hodín a regenerácia prebieha doma.
Pani Zajacová napriek ťažkému osudu stále odhodlane verí na zázraky, dokonca mala niekoľko snov, v ktorých videla svojho synčeka chodiť. "Naozaj platí, že kto hľadá, ten nájde. Na našej ceste za Alexovým zdravím sme stretli už mnohých anjelov, ktorí nám nezištne pomáhali, alebo nás finančne podporili pri jeho finančne náročnej liečbe."