Cystická fibróza: Príčiny, príznaky a diagnostika slaného potu u novorodencov

Cystická fibróza (CF) je závažné autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku mutácie génu pre CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) umiestneného na dlhom ramienku 7. chromozómu. Toto ochorenie vedie k chronickému poškodeniu pľúc, pankreasu a ďalších orgánov. Cystická fibróza patrí k najčastejším dedičným chorobám v strednej Európe.

Pre narodenie dieťaťa s cystickou fibrózou je nevyhnutné, aby obaja rodičia boli prenášačmi mutovaných génov a zároveň aby dieťa zdedilo poškodený gén od oboch rodičov. V prípade, že dieťa zdedí gén len od jedného rodiča, nepoškodený gén je schopný nahradiť funkciu poškodeného génu. Existuje však aj možnosť, že dieťa nezdedí ani jeden gén spôsobujúci cystickú fibrózu.

Na Slovensku sa odhaduje, že počet nosičov zmutovaného génu je približne 250 000. Približne v každom 400. manželstve sa stretnú dvaja nosiči génu spôsobujúceho CF. V súčasnosti je známych vyše 1 500 mutácií, ktoré môžu viesť k vzniku cystickej fibrózy. Táto rozmanitosť mutácií robí diagnostiku ochorenia pred narodením dieťaťa mimoriadne obtiažnou, najmä ak sa v rodine toto ochorenie doteraz nevyskytlo.

Diagnostika a príznaky cystickej fibrózy

Diagnóza cystickej fibrózy sa primárne stanovuje na základe klinických príznakov, ktoré vzbudzujú podozrenie na toto ochorenie. Jednou z najjednoduchších a vysoko účinných metód je tzv. potný test. Toto ambulantné vyšetrenie, vykonávané pilokarpínovou ionoforézou, je veľmi jednoduché, bezbolestné a trvá približne 45 minút. Výsledky sú dostupné v ten istý deň.

Je dôležité poznamenať, že ani pri nižšej koncentrácii chloridov v pote nie je možné úplne vylúčiť toto závažné ochorenie. Z tohto dôvodu sa tento rýchly a bezbolestný test často opakuje. Skúsenosti ukazujú, že u osôb s potvrdenou CF sa koncentrácia solí v pote pohybovala v rozmedzí od približne 20 do 130 mmol/l. Podozrenie na cystickú fibrózu sa následne potvrdzuje molekulárno-genetickým vyšetrením.

Prvými príznakmi CF, ktoré sa môžu prejaviť už v ranom detstve, sú:

• Časté zápchy u novorodencov, najmä oneskorené vylúčenie smolky (prvej stolice).
• Výrazne slaný pot.
• Časté kŕče brucha spojené s odmietaním potravy, čo vedie k celkovému neprospievaniu dieťaťa.

Hoci potenie je u malých detí bežné, výrazne slaná chuť potu môže byť jedným z prvých varovných signálov. U detí s cystickou fibrózou pot obsahuje až päťkrát viac soli ako pot zdravých jedincov. Na pokožke postihnutých sa dokonca môžu objaviť kryštáliky soli.

Okrem slaného potu sa cystická fibróza prejavuje aj:

• Problémami s dýchaním: V pľúcnych hlienoch pacientov sa usadzujú patogénne baktérie. Hlien, ktorý by mal normálne chrániť sliznicu dýchacích ciest a byť riedky, je u pacientov s CF extrémne hustý, až medovej konzistencie. Toto sťažuje vykašliavanie a spôsobuje upchávanie malých priedušiek, čo vytvára ideálne podmienky pre vznik opakovaných a nebezpečných bakteriálnych zápalov pľúc.
• Tráviacimi problémami: V tráviacom trakte CF najčastejšie spôsobuje poškodenie podžalúdkovej žľazy (pankreasu). Môže dôjsť k zápalu pankreasu, ktorý v dôsledku ničenia buniek produkujúcich inzulín môže viesť k vzniku cukrovky. Hustý hlien tiež sťažuje vstrebávanie vitamínov a živín v črevách, čo vedie k zlému tráveniu. Pacienti potrebujú kaloricky veľmi výdatnú stravu a doplnenie tráviacimi enzýmami v tabletkách. U mužov môže CF spôsobiť neplodnosť.

Možnosti diagnostiky a prevencie

V rodinách, kde sa cystická fibróza už vyskytla, sa odporúča prenatálna preimplantačná diagnostika. Ide o najnovšiu metódu, ktorá umožňuje narodenie zdravého dieťaťa pri rôznych ťažkých genetických ochoreniach. V rámci tejto metódy sa z embrya tvoreného 6-8 bunkami odoberie 1-2 bunky, ktoré sa podrobia molekulárno-genetickému vyšetreniu. Do maternice sa následne vloží embryo bez génov spôsobujúcich CF alebo len s jedným poškodeným génom. Táto metóda je však finančne náročná a dostupná len v obmedzenom počte centier.

Povinný novorodenecký screening, ktorý sa na Slovensku robí od roku 2009, zahŕňa odber krvi z päty bábätka na testovanie CF a niekoľkých ďalších vrodených ochorení. Včasné spustenie liečby je kľúčové pre zlepšenie prognózy.

Na potvrdenie diagnózy sa využíva spomínaný potný test a priame testovanie génu na prítomnosť mutácie. Skutočnosť, či je človek prenášačom génu, je možné zistiť len vyšetrením génu, pretože u prenášačov sa ochorenie neprejavuje.

Keďže ide o genetické ochorenie, jediným preventívnym opatrením v širšom zmysle je možnosť genetického poradenstva a diagnostiky počas tehotenstva. V prípade nálezu mutácie génu CFTR v plodovej vode existuje možnosť prerušenia tehotenstva.

Liečba a život s cystickou fibrózou

Napriek pokrokom v medicíne je liečba cystickej fibrózy zameraná primárne na zmierňovanie príznakov, nie na vyliečenie samotnej choroby. Stav pacientov sa s rastúcim vekom, napriek intenzívnej a náročnej každodennej starostlivosti, zvyčajne zhoršuje.

Liečba zahŕňa:

• Inhalácie a dychové cvičenia: Niekoľkokrát denne je potrebné inhalovať a vykonávať špecifické dychové cvičenia na uvoľnenie a vykašliavanie hustého hlienu.
• Rehabilitácia: Fizioterapeutické postupy pomáhajú pri odstraňovaní hlienu z dýchacích ciest.
• Vysokokalorická strava a enzýmy: Pacienti potrebujú jesť veľmi výdatnú stravu a užívať tráviace enzýmy v tabletkách pred každým jedlom, aby sa predišlo bolestiam brucha a hnačkám.
• Antibiotiká: Vzhľadom na chronické infekcie dýchacích ciest pacienti často užívajú antibiotiká. Pri zhoršení stavu je nutná hospitalizácia a intravenózne podávanie antibiotík.
• Bronchodilatanciá: Lieky na rozšírenie priedušiek, často podávané inhalačne.
• Liečba pridružených ochorení: V prípade potreby sa lieči aj zápcha alebo cukrovka.

V súčasnosti prebieha výskum v oblasti biologických terapií pre CF, zameraný na špecifické mutácie.

V minulosti sa pacienti s CF dožívali priemerne menej ako 30 rokov. Vďaka súčasnej liečbe sa tento vek predĺžil na 40-50 rokov, pričom prognóza sa naďalej zlepšuje.

Na Slovensku fungujú tri CF centrá pre liečbu detí a tri pre liečbu dospelých, ktoré sa nachádzajú v Bratislave, Banskej Bystrici a Košiciach.

Cystická fibróza nie je nákazlivá. Na jej vznik je potrebné zdediť dva chybné gény, každý od jedného rodiča. Každý 25. človek v populácii je prenášačom jedného chybného génu, pričom sám neochorie, ale môže ho odovzdať svojim potomkom. Keď sa stretnú dvaja prenášači, pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s CF je pomerne vysoká.

Deti s CF môžu navštevovať bežné školy, často však potrebujú individuálny študijný plán a musia dodržiavať prísne hygienické opatrenia, aby sa nenakazili baktériami. Pacienti s CF sa tiež nesmú stretávať medzi sebou, aby si navzájom neodovzdávali baktérie.

tags: #slany #pot #novorodenec