Neinvazívny prenatálny skríningový test Panorama

Panorama test je moderná skríningová metóda prenatálnej diagnostiky, ktorá poskytuje informácie o zdravotnom stave plodu už počas tehotenstva. Ide o vyšetrenie voľnej DNA plodu, ktorá cirkuluje v krvi tehotnej ženy. Účelom vykonávania Panorama testu je zistiť prítomnosť najčastejších chromozómových odchýlok plodu.

Skríningová metóda

Panorama test je skríning, nie diagnostická metóda. Pre presnú diagnózu je potrebné overenie invazívnou metódou.

Výhody Panorama testu

Panorama test je vynikajúcou voľbou pre budúce matky, ktoré hľadajú bezpečný a rýchly spôsob, ako zistiť riziko chromozómových odchýlok u plodu. Zverte svoje zdravie a zdravie vášho dieťatka do rúk odborníkov. Objednajte sa na Panorama test u nás v MEDI-GAMA s.r.o.

Neinvazívne prenatálne testy (NIPT)

Neinvazívne prenatálne testy (NIPT) boli vyvinuté v posledných rokoch a od roku 2012 začali byť vo svete ponúkané tehotným ženám. Pri týchto testoch sa zo vzorku budúcich mamičiek získa voľná mimobuněčná DNA ich bábätka.

Riziká a spoľahlivosť NIPT

Pri negatívnom výsledku existuje malá, aj keď veľmi nízka, šanca, že bábätko bude postihnuté genetickou vadou. Selhanie rozpoznania genetickej vady bábätka hrozí predovšetkým pri abnormálnych nálezoch pri ultrazvukovom vyšetrení plodu a pri nízkom množstve DNA bábätka vo vzorku krvi matky.

Kedy je NIPT ideálnou voľbou?

Vykonanie neinvazívneho diagnostického testu je ideálnou náhradou invazívneho výkonu u tehotenstva, kde je zvýšené riziko postihnutia bábätka:

• Downovým syndrómom (prípadne Edwardsovým a Patauovým syndrómom alebo vadami pohlavných chromozómov) kvôli abnormálnemu výsledku biochemického screeningu z krvi matky (triple test - HCG, AFP, estriol, PAPP-A, free-beta-HCG).
• Pri rizikovej rodinnej anamnéze (výskyt Downovho syndrómu u najbližších príbuzných či v predchádzajúcom tehotenstve).
• Kvôli pokročilejšiemu veku matky.

Tento test je v kombinácii s detailným ultrazvukovým vyšetrením bábätka ideálnou voľbou pre mamičky, ktoré chcú mať maximálnu istotu, že sa ich bábätko vyvíja normálne, netrpí žiadnou genetickou vadou a nechcú podstupovať riziko spojené s amniocentézou či iným invazívnym výkonom (0.5% zvýšenie rizika potratu).

Princíp fungovania NIPT

NIPT (neinvazívne prenatálne testy z krvi matky) vyšetrujú v krvi budúcich mamičiek voľnú mimobunkovú DNA bábätka. Panorama test je neinvazívne a vysoko presné prenatálne skríningové vyšetrenie.

Mikrodelečné syndrómy

Mikrodelečné syndrómy sa na rozdiel od Downovho syndrómu, ktorý je častejší u starších žien, vyskytujú rovnako bez ohľadu na vek.

Ďalšie typy NIPT

Existujú aj ďalšie typy neinvazívnych prenatálnych testov, ktoré sa môžu líšiť rozsahom vyšetrení:

• Trisomy test je neinvazívne skríningové vyšetrenie z krvi matky. Vyvinuli ho slovenskí vedci.
• Trisomy test complete + cystická fibróza - ide o doplnkové vyšetrenie, ktoré možno doobjednať k Trisomy test complete.
• Trisomy test complete + SLOS - ide o doplnkové vyšetrenie, ktoré možno doobjednať k Trisomy test complete.
• BabyGen test je genetický test, ktorý umožňuje zistiť pohlavie plodu už od 10. týždňa. V súlade s uznesením Etickej komisie MZ SR, laboratórium poskytuje túto informáciu až po ukončenom 12. týždni tehotenstva. Test má viac ako 99,5% spoľahlivosť a je bezpečný pre matku aj dieťa.

tags: #neinvazivny #prenatalny #skriningovytest #panorama